Wat is erfelijke angio -oedeem?
Erfelijk angio -oedeem is een zeer zeldzame immuunsysteemaandoening die ervoor zorgt dat bloed, lymfe en andere lichamelijke vloeistoffen zich in bepaalde delen van het lichaam ophopen.Mensen met de aandoening kunnen vaak terugkerende afleveringen van gezichts-, hand-, voet- of buikzwelling ervaren.Erfelijk angio -oedeem kan ook gastro -intestinale problemen en mogelijk dodelijke luchtweg vernauwing veroorzaken.Behandelingsopties zijn beperkt voor de aandoening, omdat traditionele ontstekingsremmende medicijnen niet effectief zijn.Mensen met ernstig erfelijk angio -oedeem kunnen regelmatige bloedtransfusies nodig hebben om de symptomen te beheersen en ernstige complicaties te voorkomen.
Eiwitten die C1 -esteraseremmers worden genoemd, reguleren normaal de stroom van bloed en vloeistof door verschillende soorten lichaamscellen.In het geval van erfelijk angio -oedeem zijn C1 -eiwitten in een zeer laag toevoer of geïnactiveerd vanwege een genetische mutatie.Lage of abnormale C1 -eiwitten leiden tot vloeistofophoping onder de huid en in sommige organen.De voorwaarde is gecategoriseerd als autosomaal dominant, wat betekent dat deze kan worden geërfd als slechts één ouder een defect gen draagt.Hoewel C1 -tekortkomingen aanwezig zijn bij de geboorte, ontstaan de symptomen meestal niet tot de adolescentie of vroege volwassenheid.
De meest voorkomende symptomen van erfelijke angio -oedeem zijn zwelling en roodheid in de ledematen of gezicht.In de meeste gevallen gaat zwelling niet gepaard met jeuk, branden of andere symptomen die normaal geassocieerd zijn met huiduitslag.Symptomatische afleveringen kunnen van één dag tot enkele weken per keer meegaan en valt bij de meeste patiënten enigszins spontaan aan bij de meeste patiënten.
Als C1 -deficiëntie ernstig is, kan de voering van het maagdarmkanaal ook worden beïnvloed.Wanneer de darmen zwellen, kan een persoon pijnlijke krampen, uitzetting, verlies van eetlust en misselijkheid ervaren.De longen en luchtwegen zijn slechts zelden betrokken, maar complicaties kunnen leiden tot levensbedreigende luchtwegobstructie, hartaanval of beroerte.
Artsen diagnosticeren erfelijke angio-oedeem door symptomen te beoordelen, patches van gezwollen huid te onderzoeken en bloedtesten te analyseren.Bloedmonsters kunnen worden gescreend op gebruikelijke C1 -tellingen en andere tekenen van een auto -immuunziekte.Diagnostische beeldvormingstests kunnen ook nodig zijn als darm- of longschade wordt vermoed.
Wanneer erfelijke angio -oedeem beperkt is tot huidbetrokkenheid, is behandeling niet altijd nodig.Een arts kan ontstekingsremmende medicijnen zoals corticosteroïden voorschrijven om onmiddellijke symptomen te helpen verlichten, maar er is geen duidelijke genezing op lange termijn.Ziekenhuisopname en bloedtransfusies zijn noodzakelijk als de aandoening zeer ernstig wordt.Patiënten die het risico lopen op frequente, ernstige aanvallen kunnen plasma -transfusies nodig hebben op een regelmatige basis gedurende hun hele leven om C1 -concentraties te nivelleren.