Wat is erfelijk angioneurotisch oedeem?
Erfelijk angioneurotisch oedeem is een ongewone genetische toestand die grote zwelling in verschillende delen van het lichaam veroorzaakt.De aandoening veroorzaakt meestal eerst symptomen in de kindertijd, en afleveringen van zwelling hebben de neiging om na de puberteit te verergeren en frequenter te worden.Erfelijk angioneurotisch oedeem leidt meestal tot zwelling in de ledematen en het gezicht dat zich ongemakkelijk kan voelen, maar over het algemeen niet levensbedreigend zijn.Als de toestand de luchtwegen en het maagdarmkanaal beïnvloedt, kunnen mogelijk ernstige complicaties ontstaan.Er is geen duidelijke remedie, maar artsen kunnen medicijnen en klinische behandelingen bieden om symptomen te beheren wanneer afleveringen optreden.
Recent onderzoek heeft de onderliggende genetische factoren vastgesteld die betrokken zijn bij erfelijk angioneurotisch oedeem.Bij gezonde mensen produceert het SERPing1 -gen eiwitten genaamd C1 -remmers die een belangrijke rol spelen bij het beheersen van ontsteking en zwelling.Patiënten met erfelijk angioneurotisch oedeem hebben geïnactiveerde of abnormaal functionerende SERPing1 -genen.Hun lage niveaus van C1 -remmers leiden tot ontsteking en schade van bloedvaten, waardoor vloeistof uit de vaten kan sijpelen en zich in lichaamsweefsel verzamelt.Het resultaat is ernstige, frequente zwellende afleveringen in een of meer delen van het lichaam tegelijk.
Zoals de naam al doet vermoeden, kan erfelijk angioneurotisch oedeem worden doorgegeven door ouders.Het is een autosomale dominante aandoening, wat betekent dat slechts één ouder een beschadigde kopie van het gen hoeft te bezitten om het door te geven.Het is echter mogelijk dat een nieuwe, willekeurige mutatie angioneurotisch oedeem veroorzaakt bij een persoon die geen familiegeschiedenis heeft van de aandoening of een ander type auto -immuunziekte.
Het type en de ernst van de symptomen hangen af van welke lichaamsdelen worden beïnvloed.Veel patiënten ervaren zwelling in hun armen, benen en gezicht.Pijn en tederheid zijn ongewoon, hoewel het moeilijk kan zijn om schoenen te dragen, te lopen of hands-on taken uit te voeren wanneer zwelling aanwezig is.Erfelijk angioneurotisch oedeem kan ook de darmen beïnvloeden, wat leidt tot maagkrampen, misselijkheid, braken, diarree en andere gerelateerde symptomen.Keel- en tongzwelling zijn ook grote zorgen omdat ze levensbedreigende ademhalingsproblemen kunnen veroorzaken.
Aangezien zwelling een symptoom kan zijn van veel verschillende gezondheidsproblemen, kan het moeilijk zijn om een duidelijke diagnose van angioneurotisch oedeem te krijgen.Artsen beoordelen over het algemeen een medische en familiegeschiedenis van patiënten en sluiten andere mogelijke oorzaken uit, zoals infecties en allergieën.Genetische testen op bloedmonsters kunnen de diagnose bevestigen nadat andere problemen zijn afgewezen.
De meeste oedeemafleveringen kunnen worden gecontroleerd met een medicijn genaamd Danazol, dat de C1 -eiwitniveaus in de bloedbaan verbetert.Mensen die frequente problemen ondervinden, worden vaak geïnstrueerd om dagelijks lage doses Danazol te nemen om aanvallen te helpen voorkomen.Noodbehandeling kan nodig zijn voor luchtwegen of darmzwelling.Adembuizen, zuurstoftherapie en intraveneuze voeding kunnen patiënten stabiel houden totdat hun symptomen verbeteren.