Wat is erfelijke hemorragische telangiectasie?

Erfelijke hemorragische telangiectasie (HHT) is een zeldzame, genetische aandoening.Het beïnvloedt de manier waarop bloedvaten zich vormen en kan problemen veroorzaken met hoe ze werken en met elkaar omgaan.In het bijzonder bezitten sommige bloedvaten bij een persoon met HHT niet de benodigde verbindingen van haarvaten tussen slagaders en aderen.Dit gebrek aan verbinding creëert hogedrukbloedstroom tussen aderen en slagaders, wat resulteert in kwetsbaarheid van de aderen op de slagader/aderverbindingsplaats die bloedingen of bloeding kunnen creëren.

Afwezigheid van capillaire verbinding bij erfelijke hemorragische telangiectasie komt niet voor in alle ader/slagaderverbindingen.Toch kan het voorkomen in verschillende delen van het lichaam en kleine of grote slagaders en aderen beïnvloeden.De grootte van vaten bepaalt of de delicate en vatbaar voor de bloedingsverbinding een telangiectasie of een arterioveneuze misvorming wordt genoemd.De laatste kan gevaarlijker zijn en zich bevinden in gebieden zoals de longen of hersenen, waardoor een aanzienlijke bedreiging vormt als er bloedingen beginnen op te treden.Veel telangiectasen zijn aanwezig in de buurt van de huid of in de buurt van de slijmvliezen en een kenmerk van deze aandoening is frequente bloedneus, of zichtbaar bewijs van telangiectasen op de huid.

Er zijn verschillende soorten erfelijke hemorragische telangiectasia, die in ernst kunnen variëren.Eén soort, genaamd Juvenile HHT heeft een extra functie.Mensen kunnen vatbaar zijn voor het ontwikkelen van poliepen in hun darmkanaal, naast deze capillaire veneuze verbindingen.

Alle soorten van deze aandoening zijn geërfd.Overervingspatroon is autosomaal dominant, wat betekent dat mensen slechts een enkel gen van een alleenstaande ouder hoeven te erven om de ziekte tot expressie te brengen.Dit betekent ook dat mensen met HHT een kans van 50% hebben om de aandoening door te geven aan elk nageslacht.

Sommige van de meest voorkomende symptomen van HHT omvatten neusbloeders, die vaak kunnen optreden, en de aanwezigheid van paarse of rode vlekken (telangiectasen) op deGezicht of huid in het midden van het leven.Mensen kunnen ook bloedingen vertonen op andere plaatsen waar de kwestie ernstiger is.Maag-, lever-, hersenen- of longbloedingen kunnen optreden, en het identificeren van dat een persoon erfelijke hemorragische telangiectasie heeft, is belangrijk, zodat deze potentiële risico's kunnen worden gevolgd.Als er regelmatig bloedingen plaatsvindt, maar niet ernstig is, worden sommige mensen anemisch en kunnen bloedtesten vaak worden uitgevoerd om naar dit teken te zoeken.

Het is belangrijk op te merken dat de symptoomexpressie sterk varieert en veel symptomen kunnen worden gecontroleerd of medisch beheerd.Het gebruik van vocht thuis kan bijvoorbeeld helpen bij frequente neusbloedingen.Onluidige of hinderlijke telangiectasen kunnen chirurgisch worden verwijderd.Een aantal chirurgische interventies is nuttig bij het corrigeren van arterioveneuze misvormingen, dus er vindt er geen ernstige bloedingen plaats.Mensen met HHT hebben zorgvuldige monitoring nodig door een specialist, maar velen kunnen een heel normaal leven leiden met zeer weinig interventies.

Een ding dat alle mensen met erfelijke hemorragische telangiectasie de neiging hebben om bacteriële endocarditis (BE) profylaxe te vereisen.Dit is antibioticabehandeling die voorafgaand aan tandheelkundige procedures wordt gehouden.Zwakte in de slijmmembranen in de mond creëert een grotere kans dat bacteriën de bloedbaan binnenkomen, wat infectie in het hart kan veroorzaken.Iedereen met HHT moet tandartsen informeren om zeker te zijn dat deze voorzorgsmaatregel wordt waargenomen, zelfs voor eenvoudige dingen zoals tandenreinigingen.