Wat is erfelijke neuropathie?

Erfelijke neuropathie is een erfelijke neurologische aandoening.Het beïnvloedt het perifere zenuwstelsel, dat bestaat uit zenuwen en ganglia mdash;Clusters van zenuwcellen mdash;die buiten de hersenen en het ruggenmerg liggen.Deze zenuwen lopen door de ledematen en interne organen en verbinden ze met het centrale zenuwstelsel.Er zijn vier belangrijke subcategorieën van erfelijke neuropathie: erfelijke sensorische neuropathie, erfelijke motorneuropathie, erfelijke motorische en sensorische neuropathie en erfelijke sensorische en autonome neuropathie.en tintelen in de voeten en handen, of motorische symptomen zoals zwakte en verminderde spiermassa, vooral in de onderbenen en voeten.Erfelijke neuropathieën die het autonome zenuwstelsel beïnvloeden, kunnen leiden tot zwetendes, plotselinge druppels in de bloeddruk op staan en ongevoeligheid voor pijn.Hoge bogen, hamer tenen, dunne kalfspieren en scoliose, die allemaal worden geassocieerd met erfelijke neuropathie, kunnen bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in het leven ontwikkelen.Genetische testen, zenuwbiopsieën en zenuwgeleidbaarheidstests kunnen worden gebruikt om erfelijke neuropathieën te identificeren.

Behandeling voor erfelijke neuropathieën concentreert zich op het verlichten van de meest problematische symptomen.In sommige gevallen kunnen fysiotherapie en pijnstillers nuttig zijn.Naast deze palliatieve maatregelen zijn er echter geen standaardbehandelingen voor erfelijke neuropathie.Sommige soorten zijn zo mild dat hun symptomen misschien niet eens worden opgemerkt.In deze gevallen kan de aandoening jarenlang niet worden gediagnosticeerd en kan het nooit een serieus probleem worden.Aan de andere kant kunnen de meer ernstige typen aanzienlijke moeilijkheden veroorzaken en kunnen leiden tot een handicap.

Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), een motorische sensorische neuropathie die is genoemd naar de drie artsen die het voor het eerst hebben geïdentificeerd, is de meest voorkomendeType erfelijke neuropathie.Aanvankelijk veroorzaakt CMT zwakte en verspilling van de spieren van de voeten en onderbenen.Voetval of een hooggestapte gang die struikelen en vallen veroorzaakt, kan het gevolg zijn van deze aandoening.Verformingen zoals hoge bogen of Hammertoes zijn ook kenmerkend voor CMT.

De spierzwakte die kenmerkend is voor CMT is het resultaat van demyelinisatie, wat de vernietiging is van de myelineschede die neuronen beschermt.Demyelinisatie verstoort zenuwsignalen voordat ze de spier bereiken.Naarmate CMT vordert, kunnen de spieren van de handen ook beginnen te verzwakken en atrofie, wat het verlies van fijne motorische vaardigheden kan veroorzaken.Zelden kunnen spieren van het diafragma en de ademhalingssysteem worden beïnvloed, maar CMT wordt niet als fataal beschouwd en de meeste patiënten genieten een normale levensverwachting.