Wat is erfelijke sferocytose?

Erfelijke sferocytose is een genetisch erfelijke bloedaandoening die resulteert in de vorming van abnormaal gevormde rode bloedcellen.Een persoon met deze aandoening heeft bolvormige rode bloedcellen in plaats van de normale schijfvormige cellen.Symptomen zijn bloedarmoede, vermoeidheid, geelzucht, bleke huid en splenomegalie , waarin de milt gevaarlijk wordt vergroot.Het grootste risico voor mensen met erfelijke sferocytose is een laag aantal rode bloedcellen, wat levensbedreigend kan zijn als ze ernstig genoeg is.

De onderliggende oorzaak van erfelijke sferocytose is een defect in een of meer genen die coderen voor eiwitten die spectrine en ankyrine worden genoemd.Deze eiwitten zijn componenten van rode bloedcelmembranen.Defecten in de eiwitten zorgen ervoor dat celmembranen kwetsbaar worden en de cellen zelf hebben een abnormale vorm.Als gevolg hiervan lopen deze cellen het risico op voortijdige vernietiging in de milt, omdat dit orgaan verantwoordelijk is voor het vernietigen van beschadigde rode bloedcellen en typisch cellen vernietigt die abnormaal gevormd zijn.ernst van hun symptomen.Bij sommige mensen is de aandoening asymptomatisch, en anderen hebben milde bloedarmoede die erger wordt tijdens de ziekte van stress.Voor sommigen resulteert de aandoening in afleveringen van ernstige hemolytische anemie, waarbij rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan ze kunnen worden vervangen.Het risico op dergelijke afleveringen die optreden tijdens stress of ziekte is veel hoger, omdat het genereren van beenmerg van rode bloedcellen vertraagt of op dergelijke momenten stopt.

Behandeling voor erfelijke sferocytose hangt af van de ernst van de ziekte.Mogelijke behandelingen omvatten monitoring van rode bloedcelniveaus met transfusies in noodsituaties en splenectomie, waarin de milt wordt verwijderd.Verwijdering van de milt geneest de meeste gevallen van erfelijke sferocytose, omdat zonder de milt de vernietiging van rode bloedcellen niet met een abnormaal hoge snelheid kan optreden.

Hoewel splenectomie in de meeste gevallen curatief is, lopen mensen met deze operatie een verhoogd risico op bepaalde soorten infecties.Dit komt omdat naast zijn rol in de vernietiging van rode bloedcellen, de milt ook een immuunorgaan is dat belangrijk is bij het verwijderen van bacteriën uit de bloedbaan uit de bloedbaan.Een persoon die splenectomie heeft ondergaan, loopt het risico op fatale sepsis, een aandoening die zich kan ontwikkelen wanneer bepaalde soorten bacteriën het bloed, urine, longen of huid infecteren.

Een alternatieve chirurgie genaamd een gedeeltelijke splenectomie kan worden uitgevoerd bij mensen met erfelijke sferocytose.Door slechts een deel van de milt te verwijderen, wordt de snelheid van de vernietiging van rode bloedcellen verminderd en wordt de immunologische functie van het orgaan behouden.Bij mensen met een zeer ernstige ziekte is deze optie niet altijd geschikt, omdat de snelheid van celvernietiging te hoog kan zijn, zelfs na gedeeltelijke miltverwijdering.