Wat is heterotaxie?

Heterotaxie is een term die wordt gebruikt om twee groeperingen van aangeboren hartafwijkingen te beschrijven die over het algemeen een looping -defect omvatten, dextracardia .Naast verschillende afwijkingen in het hart, is de lever van een persoon met heterotaxie over het algemeen middellijn, in plaats van aan één kant van het lichaam te worden geplaatst.De belangrijkste indicator voor heterotaxie is de aanwezigheid van een aantal kleine milten, polysplenia , of de totale afwezigheid van een milt, asplenia .Heterotaxie is opgesplitst in twee soorten, linker atriaal isomerisme en rechter atriaal isomerisme , soms het syndroom van Ivemark genoemd.

Links atriaal isomerisme wordt over het algemeen geassocieerd met polysplenia.Deze vorm van heterotaxie is minder ernstig dan die van Ivemark omdat deze meerdere kleine milten de neiging hebben om een deel van het werk van een gewone milt te doen.Vaak zijn ventriculaire septumdefecten en longstenose aanwezig, maar deze twee aandoeningen, tenzij ernstig, kunnen meestal worden gerepareerd in één chirurgie.

Chirurgische reparaties voor links atrium isomerisme zijn meestal niet nodig direct na de geboorte.Chirurgen kiezen er in het algemeen voor om de defecten van het hart tijdens de eerste vijf jaar van het leven te herstellen.De diagnose van dextracardie wordt meestal gesteld tijdens routinematige sonogrammen, maar voorafgaand aan de geboorte is het moeilijk om te bepalen of er een milt of meerdere milten bestaan, omdat ze niet gemakkelijk kunnen worden gevisualiseerd.Na de geboorte kan een bloedtest de miltfunctie bepalen om de diagnose van polysplenia geassocieerd met heterotaxie te bevestigen.

Recht atriaal isomerisme is een van de moeilijkere hartafwijkingen om te behandelen.Deze vorm van heterotaxie wordt gemarkeerd door meerdere defecten naast Asplenia.Het meest prominente defect is compleet atrioventriculair kanaaldefect .Het septum tussen de ventrikels heeft meestal een groot gat, waardoor bloed kan mengen.Bovendien is het septum tussen de atria misschien nooit gevormd en zijn de atria over het algemeen ondermaats.

Extreme longstenose en transpositie van de slagaders kunnen ook aanwezig zijn.Ook kunnen de longaders aan de verkeerde kant weglopen, waardoor het hart van zuurstofrijk bloed wordt beroofd.Deze meerdere defecten vereisen meestal een operatie kort na de geboorte, en in het algemeen moet de operatie in fasen worden uitgevoerd, zoals bij de Fontan -procedure.

Chirurgie om het juiste atriaal isomerisme te corrigeren, wordt gecompliceerd door Asplenia.Het ontbreken van een milt betekent een veel groter risico op post-operatieve infectie.Een kind met deze vorm van heterotaxie vereist dagelijkse antibiotica voor het leven, wat later problemen kan veroorzaken.

Als het rechtatriale isomerisme geënsceneerde bewerkingen vereist die de hartafwijkingen kunnen verlichten maar niet kunnen repareren, moet het kind op een gegeven moment waarschijnlijk een harttransplantatie ondergaan.De sleutel tot succesvolle transplantatie is het vermogen om infecties te bestrijden.Langdurig gebruik van antibiotica bouwt echter resistentie op, dus de beschikbare soorten antibiotica na een harttransplantatie kunnen slank zijn voor het kind met heterotaxie.

Ondanks de risico's van chirurgie en de behoefte aan dagelijkse profylactische antibiotica, verbeteren de huidige chirurgische technieken de overlevingskans van deze kinderen.Gelukkig is het heterotaxie ook een van de zeldzaamste vormen van aangeboren hartafwijkingen, en een kind heeft veel meer kans om dextracardie met een abnormaal hart te hebben dan rechts of links atriaal isomerisme.Onderzoek suggereert dat heterotaxie in tegenstelling tot de meeste hartafwijkingen een genetische oorzaak kan hebben.Wetenschappers hebben een gen bij muizen gevonden die volgens hen verantwoordelijk zijn voor heterotaxie.Hetzelfde gen is echter nog niet bij mensen gevonden.