Wat is holoprosencefalie?

Holoprosencefalie (HPE) is een aangeboren geboorteafwijking waarin de hersenen zich niet goed ontwikkelen.De overgrote meerderheid van de foetussen met holoprosencefalie afbreken spontaan, met ongeveer één tot twee op de 10.000 overleefd tot geboorte.De ernst van dit geboorteafwijking kan behoorlijk gevarieerd zijn.Sommige personen zijn zo ernstig getroffen dat ze kort na de geboorte sterven, terwijl anderen relatief normaal kunnen zijn, met ontwikkeling vergelijkbaar met die van andere baby's.

Deze aandoening heeft een genetische component en lijkt ook te worden beïnvloed door infecties en het gebruikvan drugs in de vroege zwangerschap.Diabetische vrouwen lopen ook meer het risico op kinderen met holoprosencefalie, vooral als hun bloedsuiker niet goed wordt gecontroleerd.Omdat de ontwikkeling van de hersenen zeer vroeg begint, moeten de omstandigheden die tot holoprosencefalie kunnen leiden, kort na de conceptie aanwezig zijn.

Bij foetussen met holoprosencefalie ontwikkelt het embryonale voorhersenen zich volledig en scheiden het niet in twee lobben.In alobar vormen van deze aandoening is er helemaal geen differentiatie tussen de lobben.Deze vorm is meestal fataal.Andere vormen zijn Semilobar en Lobar, samen met de middelste hemisferische variant, waarin het midden van de hersenen niet volledig gedifferentieerd is.De problemen met de ontwikkeling van de hersenen kunnen vaak worden geïdentificeerd op een echografie.

Naast het veroorzaken van defecten in de hersenen, veroorzaakt holoprosencefalie ook gezichts- en schedelafwijkingen.In milde gevallen kan het gezicht minimaal worden getroffen, maar omstandigheden zoals gespleten lippen en smaakpapillen zijn niet ongewoon.Meer ernstige misvormingen zijn een kleine of misvormde schedel, een vermiste of ernstig misvormde neus of cyclopia, waarbij een enkel oog zich in het midden van het voorhoofd vormt.

Als de diagnose is gemist tijdens prenatale zorg, is de aandoening meestal duidelijkBij de geboorte, vanwege de gezichtsvervormingen die in de meeste gevallen verschijnen.Verschillende diagnostische hulpmiddelen kunnen worden gebruikt om te bevestigen dat de baby holoprosencefalie heeft.

Baby's geboren met overlevingsbare vormen van deze aandoening kunnen ontwikkelingsachterstanden, epileptische aanvallen en apneu ervaren.Deze aandoening is niet progressief, wat betekent dat extra schade niet zal optreden na de geboorte, en bij kinderen met meer milde vormen is het mogelijk om een hoge mate van intellectuele ontwikkeling en onafhankelijkheid te bereiken.Kinderen met deze aandoening hebben gerichte therapie en aandacht nodig, met ouders die als voorstanders zullen optreden om de zorg te krijgen die ze nodig hebben.Chirurgie kan ook worden aanbevolen om gezichtsafwijkingen te corrigeren, zodat het kind zich meer op hun gemak voelt in de samenleving.