Wat is het Holt-Oram-syndroom?

Holt-Oram-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die hartproblemen en abnormale botontwikkeling in de bovenste ledematen veroorzaakt.Deze symptomen kunnen zich op talloze manieren manifesteren, variërend van afwijkingen die alleen via röntgenfoto's kunnen worden gedetecteerd tot een totale afwezigheid van onderarmbotten.Sommigen met het Holt-Oram-syndroom hebben misschien helemaal geen duim, of een langwerpige die vergelijkbaar is met een vinger.Skeletale afwijkingen kunnen slechts één of beide zijden van het lichaam beïnvloeden.De meeste patiënten ontwikkelen ook ernstige hartproblemen, zoals een gat in het septum of een abnormale hartslag.

Deze aandoening is vergelijkbaar met het duaan radiale straal syndroom, hoewel dat het gevolg is van een andere genmutatie.Holt-Oram-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het TBX5-gen dat de ontwikkeling in de Utero van de bovenste ledematen en het hart beïnvloedt.Het gen speelt waarschijnlijk een cruciale rol bij de ontwikkeling van een normaal hart- en arm- en handbotten met vier kamers.Het mutatie-kenmerk van dit syndroom onderbreekt deze processen gereguleerd door dat gen.

Een mutatie in het TBX5-gen kan ontelbare problemen veroorzaken voor degenen die het Holt-Oram-syndroom ontwikkelen.De carpale botten worden bijna altijd beïnvloed, hoewel deze afwijking alleen kan worden onthuld door röntgenfoto's.ARM -botten kunnen onderontwikkeld zijn of volledig afwezig zijn.De duim kan te kort of lang genoeg zijn om op een vijfde vinger te lijken.De sleutelbeen- en schouderbladen kunnen ook worden beïnvloed door dit syndroom.

tweederde van deze patiënten ontwikkelt ook een soort hartprobleem.Dergelijke problemen zijn vaak levensbedreigend.Septumdefecten, zoals gaten in de gespierde muur die de kamers van het hart scheidt, komen veel voor.Ook gebruikelijk zijn abnormale hartslag die te snel of te langzaam kunnen zijn.In sommige gevallen kan het hart zich in het midden van de borst bevinden in plaats van aan de linkerkant, en de aderen kunnen het bloed onjuist afvoeren.

Diagnose van deze aandoening is een proces dat meestal begint wanneer een kind wordt geboren, als arm en handAfwijkingen zijn duidelijk.Zo niet, dan kan het Holt-Oram-syndroom niet worden vermoed totdat de hartproblemen zich manifesteren.Röntgenfoto's onthullen over het algemeen skeletafwijkingen, terwijl een elektrocardiogram kan aantonen of er ook hartproblemen aanwezig zijn.

Er is geen remedie voor het Holt-Oram-syndroom, daarom is de behandeling vaak gericht op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de functionaliteit van de patiënt.Cardiale problemen worden meestal geëvalueerd en behandeld door een cardioloog.Een septumdefect kan worden behandeld met medicatie, maar een operatie wordt vaak ook aanbevolen.Een orthopedisch chirurg kan worden geraadpleegd met betrekking tot ernstige skeletafwijkingen.

De mutatie die het Holt-Oram-syndroom veroorzaakt, is zeldzaam en treft ongeveer een op de 100.000 mensen.Het kan worden geërfd, als gevolg van slechts één kopie van het gemuteerde gen per cel.De meerderheidspatiënten hebben echter geen familiegeschiedenis van het syndroom omdat hun gevallen het gevolg zijn van een nieuwe mutatie.Die personen die het Holt-Oram-syndroom dragen, willen misschien genetische counseling zoeken voordat ze kinderen krijgen, omdat elk biologisch kind een kans van 50% kan hebben om de mutatie te erven.