Wat is homocystinurie?

Homocystinurie, ook wel cystathionine beta-synthase-deficiëntie genoemd, is een genetisch erfelijke aandoening die disfunctioneel metabolisme veroorzaakt van een aminozuur dat methionine wordt genoemd.Kinderen geboren met deze aandoening lopen het risico op intellectuele handicap, epileptische aanvallen en trombose indien niet snel gediagnosticeerd en behandeld.Er is geen remedie voor homocystinurie, maar vroege behandeling kan voorkomen dat de ergste symptomen zich ontwikkelen.

Homocystinurie wordt op een autosomale manier geërfd.Dit betekent dat de genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de aandoening zich niet op geslachtschromosomen bevinden.Bovendien is de aandoening recessief, wat betekent dat een kind wordt geboren met de aandoening die beide ouders moeten dragen en een defect kopie van het gen moeten doorgeven.De aandoening is zeldzaam, met een globale frequentie van ongeveer 1 op 344.000.

Cystathionine beta-synthase-deficiëntie is een multi-systemische stoornis, wat betekent dat het veel verschillende lichamelijke systemen beïnvloedt.Mensen met deze aandoening kunnen methionine niet goed metaboliseren.Dit leidt tot een opeenhoping van een eiwit genaamd homocysteïne, dat elastische en collageenvezels van vele soorten spieren beschadigt en giftig is in hersenweefsel.Mensen met de aandoening hebben een verminderde levensverwachting, vooral als de diagnose niet vroeg in het leven wordt gesteld.

symptomen van homocystinurie zijn duidelijk in het centrale zenuwstelsel en het cardiovasculaire systeem, evenals in spieren en bindweefsel.Mogelijke symptomen van de aandoening zijn intellectuele handicap, verhoogd risico op trombose, een verhoogd risico op psychiatrische stoornissen, epileptische aanvallen, glaucoom, bijziendheid, atrofie van oogspieren en arteriële zwelling.Kinderen geboren met de aandoening hebben ook de neiging om bepaalde fysieke kenmerken te delen, waaronder lange ledematen, knock-knees en hoog-gebogen voeten.

Homocystinurie is niet te genezen, maar kan worden beheerd met een passend dieet en bepaalde soorten medicatie.Ongeveer 50% van de mensen met de aandoening kan effectief worden behandeld met regelmatige hoge doses vitamine B6 en vereisen geen verdere behandeling.Mensen die niet positief op deze behandeling reageren, moeten mogelijk een speciaal dieet volgen.Het aanbevolen dieet bevat weinig eiwitten, en bijzonder weinig methionine en bepaalde andere aminozuren.Dit dieet helpt de snelheid te verminderen waarmee homocysteïne zich in het lichaam ophoopt.

Het lage-methionine dieet moet worden gebruikt in combinatie met een medicijn genaamd Betaine, dat homocysteïne omzet in methionine.Dit vermindert verder de accumulatiesnelheid van de homocysteïne, waardoor methionine in de eiwitreserves van het lichaam kan worden opgenomen.De medicatie zet constant kleine hoeveelheden homocysteïne om in methionine, maar kan een snel tempo van de productie van homocysteïne niet bijhouden;Daarom moet de medicatie worden gebruikt in combinatie met het lage-methionine dieet.De medicatie en het dieet samen kunnen toxische niveaus van homocysteïne -accumulatie voorkomen en voorkomen dat symptomen van ziekten zich ontwikkelen.