Wat is HPE?

Holoprosencefalie (HPE) is een aandoening die foetussen treft tijdens het eerste deel van het intra -uteriene leven mdash;Meestal binnen de tweede zwangerschapsmaand.Het defect wordt veroorzaakt wanneer het voorste deel van de hersenen in een embryo, bekend als de Prosencephalon, niet goed in de dubbele lobben van de cerebrale hemisferen kan delen.De aandoening resulteert in een hersenstructuur met één lobboeren en kan schedel- en gezichtsgeboorteafwijkingen veroorzaken.

HPE beïnvloedt ongeveer 1 op de 5.000 tot 10.000 levendgeborenen.Omdat een zeer klein aantal HPE-gediagnosticeerde foetussen overleeft tot term mdash;Minder dan vijf procent mdash;De frequentie van HPE kan zo hoog zijn als 1 op 200 of 250 zwangerschappen.Degenen die komen, leven meestal niet meer dan zes maanden, hoewel mensen met minder ernstige afwijkingen een normale levensduur kunnen leiden.

HPE -kinderen kunnen worden geboren met een aantal symptomen van het defect, waaronder: eenKlein hoofd, overmatige vloeistof op de hersenen, mentale retardatie, epilepsie of afwijkingen van orgaansystemen.In minder ernstige gevallen worden baby's geboren met normale of bijna-normale hersenen en gezichtsvervormingen, die de ogen, neus en bovenlip kunnen beïnvloeden.Deze gezichtsafwijkingen kunnen een platte neus omvatten die slechts één neusgat heeft, ogen die dicht bij elkaar zijn, gespleten lip of gehemelte of slechts één bovenste middelste tand, in plaats van twee.De meer ernstige misvormingen kunnen één oog omvatten dat op het gezicht is gecentreerd, een neus die zich op het voorhoofd bevindt of een HPE -kind kan een gezicht mist.

Er zijn vier classificaties van HPE:

    • Alobar
  • is de ernstigste classificatie van HPE.Het wordt gekenmerkt door een brein dat niet is verdeeld.Meestal komt Alobar met ernstige afwijkingen in de schedel- en gezichtsvorming.
    • Semi-Lobar
  • is een meer gematigde classificatie van HPE.Deze vorm van de aandoening bestaat wanneer de hersenen gedeeltelijk zich in twee hemisferen aan de achterkant van de hersenen verdeeld, maar niet aan de voorkant.Er zijn ook matige gezichtsafwijkingen of schedelafwijkingen in deze classificatie.
    • Lobar
  • is de milde classificatie, waarin de hersenen verdeeld en er slechts milde gezichts- en schedelafwijkingen zijn.
    • Midden -interhemisferische variant
(MIHV) treedt op wanneer het midden van de hersenen niet goed is gescheiden.

De oorzaak van HPE moet nog worden bepaald, hoewel risicofactoren onder meer maternale diabetes omvatten, evenals infecties of drugsgebruik tijdens de zwangerschap.Decrellen en bloedingen in de eerste trimester kunnen ook indicatoren of symptomen van HPE zijn.Abnormale chromosomen zijn geïdentificeerd bij sommige HPE -kinderen die suggereren dat HPE kan worden geërfd.