Wat is het Hunter -syndroom?

Hunter -syndroom is een zeer zeldzame en moeilijke aandoening die deel uitmaakt van een reeks metabole ziekten genaamd mucopolysachcaridosis of parlementsleden.Het kan ook MPS II worden genoemd en er zijn twee soorten Hunter -syndroom genaamd MPS IIA en IIB.In deze toestand mist het lichaam een enzym genaamd iduronaat-2-sulfatase, dat helpt bij het afbreken van bepaalde stoffen die glycosaminoglycanen worden genoemd.Naarmate glycosaminoglycanen in het lichaam beginnen in te slaan, veroorzaken ze aanzienlijke lichamelijke veranderingen, wat veel van de systemen van het lichaam beïnvloedt.Deze ziekte is ook een geërfde, doorgegeven door moeders die een recessief gen voor kinderen dragen, en het wordt dus een X-gekoppelde recessieve ziekte genoemd.

De twee soorten jager-syndroom zullen verschillen in symptomen en begin.MPS IIA is ernstiger en symptomen kunnen worden opgemerkt wanneer kinderen tussen de twee en vier jaar oud zijn.MPS IIA is verwoestend en weinig mensen met deze ziekte leven voorbij de jonge volwassenheid.Het is ook moeilijk voor ouders om te kijken naar kinderen die eerder in orde leken, alle ontwikkelingswinsten die ze hebben gemaakt, die ze hebben gemaakt.

Symptomen van MPS IIA omvatten een geleidelijk verlies in ontwikkelingswinsten die uiteindelijk leiden tot ernstige mentale retardatie.Kinderen kunnen laesies op hun huid hebben, meestal op de armen of rug, en ze vertonen vaak vergrote organen.Ze hebben significante verschillen in de manier waarop hun botten groeien en kunnen veel korter zijn van gestalte.

Eén complicatie van de ziekte is uitbreiding van het hart, dat kan een operatie vereisen.Gezien de uiteindelijke uitkomst van de ziekte, kiezen sommige ouders niet voor een operatie.Uiteindelijk kan MPS IIA gehoorverlies en verlies van het gezichtsvermogen veroorzaken, en kinderen met deze ziekte worden ook vaak getroffen door darmproblemen zoals diarree.Slaapapneu is een ander probleem dat veel kinderen met het Hunter -syndroom kan beïnvloeden.

MPS IIB is minder ernstig en symptomen kunnen worden gemist totdat een persoon in hun late tienerjaren is, hoewel de diagnose meestal optreedt wanneer kinderen tien of ouder zijn.Mensen kunnen tot ver in middelbare leeftijd leven met deze ziekte en in de meeste manieren zijn ze vergelijkbaar met intelligentie met een persoon zonder het syndroom, hoewel ze misschien wat problemen hebben met praten en lezen.Er zijn problemen met botgroei, korte gestalte en perifere visie, en er kan enig gehoorverlies zijn.Zowel IIA als IIB kunnen bovendien een grover van de botten in het gezicht vertonen, wat kenmerken kan veranderen.Net als mensen met IIA lijden mensen met IIB aan diarree en slaapapneu.

Er is momenteel geen remedie voor het Hunter -syndroom, hoewel wordt gehoopt dat genezing uiteindelijk kan worden gevonden door genetisch onderzoek of in een andere medische ontwikkeling.Behandeling van het syndroom zal sterk afhangen van de expressie van symptomen en kan een complexe kwestie zijn, waardoor de vaardigheden van een aantal specialisten nodig zijn.Voor nu is het beter om te proberen deze aandoening te voorkomen door te bepalen of een persoon het risico loopt om een kind met het Hunter -syndroom te hebben.Er is een test om te bepalen of een vrouw het recessieve gen voor MPSII draagt.Degenen die moeten worden getest, zijn onder meer iedereen die het Hunter -syndroom in hun familie heeft voorgedaan, zelfs als het plaatsvond in een vrij verre familielid of enkele generaties geleden.