Wat is het Surler -syndroom?

Hurler-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij getroffen individuen een tekort of afwezigheid hebben van het enzym genaamd alfa-l-iduronidase .De alfa-L-iduronidase is een specifiek enzym in celorganellen genaamd lysosomen die meestal verantwoordelijk zijn voor de afbraak van moleculen van suiker met lange keten, mucopolysacchariden of glycosaminoglycans genoemd.Dit tekort is vaak resulterend op de accumulatie van dermatansulfaat en heparansulfaat in bepaalde soorten cellen, waardoor de vergroting en disfunctie van deze cellen veroorzaakt.Aangezien deze cellen zich in het algemeen bevinden in de orgaansystemen van het lichaam, is er vaak meervoudige orgaanbetrokkenheid gezien bij het hurler -syndroom.

Het is een van de zes soorten mucopolysaccharidosen, die een groep aandoeningen zijn met tekortkomingen in specifieke lysosomale enzymen metAccumulatie van schadelijke producten in de cellen.Hurler -syndroom, ook wel mucopolysaccharidoses (MPS) type I genoemd, wordt meestal gekenmerkt door progressieve mentale retardatie, betrokkenheid van het orgaan en fysieke misvormingen zoals dwergachtige, klauwhand en spinale botafwijkingen.De ogen zijn vaak betrokken en vertonen tekenen van vertroebeling van het hoornvlies.Patiënten vertonen ook vaak met grove gelaatstrekken, zoals gargoylisme.Gezamenlijke stijfheid is vaak ernstig, wat resulteert in beperkingen van beweging.

De aandoening is verdeeld in drie typen, namelijk MPS Type I-H of Hurler-ziekte, MPS Type I-S of Scheie-ziekte en MPS Type I-H/S of Hurler-Scheie-ziekte.Hurler -ziekte wordt meestal gezien tijdens de kinderschoenen en de aandoening manifesteert zich met mentale retardatie, ernstige fysieke misvormingen en vergroting van de milt en lever.Scheie -ziekte presenteert op volwassen leeftijd, vaak met milde of minder ernstige orgaanbetrokkenheid en fysieke misvormingen, maar zonder mentale retardatie.Tussenliggende MPS Type I-H/S of Hurler-Scheie-ziekte is een aandoening met manifestaties en begin die tussen de twee soorten liggen, meestal geassocieerd met ernstige orgaanbetrokkenheid zoals hart- en vaatziekten en milt en leververgrotingen, maar geen mentale retardatie.

Hurler-syndroom isdoorgegeven aan de volgende generatie door een autosomaal recessief patroon.Autosomale recessieve overerving betekent dat de ziekte zich in het kind zal manifesteren wanneer hij beide defecte chromosomen of genen van elke ouder krijgt.Als slechts één ouder een defect gen heeft, zal het kind dat dat gen erft een drager wordt en meestal geen symptomen van het Hurler -syndroom manifesteert.

Er zijn tests die de aandoening bij getroffen individuen kunnen detecteren.Deze omvatten urinetesten voor de aanwezigheid van mucopolysacchiden, EKG, röntgenfoto van de wervelkolom en door genetische testen.Zwangere vrouwen met een familiegeschiedenis van mucopolysaccharidoses, kunnen ook vruchtwaterpunctie ondergaan om te detecteren of een foetus ook het defecte gen draagt.Behandeling voor Hurler -syndroom omvat stamceltransplantatie en specifieke enzymtherapie.