Wat is het Hutchinson-Gilford-syndroom?

Hutchinson-Gilford-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die ervoor zorgt dat een jongere voortijdig lijkt.De aandoening is het resultaat van een gemuteerd gen dat willekeurig plaatsvindt bij ongeveer een op de acht miljoen kinderen.Symptomen van het Hutchinson-Gilford-syndroom zijn haarverlies, stijve gewrichten en beperkte groei.Degenen met de aandoening hebben vaak een onderscheidend uiterlijk vanwege een kleine kaak en neus.Er is geen bekende remedie voor de aandoening, hoewel sommige van de symptomen kunnen worden behandeld, en de meerderheid van de mensen met het syndroom sterft tussen de leeftijd van acht en 21.

Kinderen met het Hutchinson-Gilford-syndroom, ook bekend als progeria, lijkenveel sneller verouderen dan anderen.Het is een zeer zeldzame aandoening en wordt gedacht dat het momenteel van invloed is op minder dan 100 mensen wereldwijd.Wetenschappers schatten dat de incidentie van de aandoening ongeveer een op de acht miljoen baby's is, met meisjes en jongens met een gelijk risico.Deze mutatie zorgt ervoor dat bepaalde cellen in het lichaam onstabiel worden, wat leidt tot tekenen van veroudering bij jonge kinderen.Ondanks de aandoening die wordt veroorzaakt door genen, is het zeldzaam dat meer dan één kind in een gezin het syndroom heeft.Dit komt omdat de genmutatie bijna volledig toevallig gebeurt.De diagnose van de aandoening is vaak via een genetische test, hoewel observatie van de symptomen soms voldoende is.

De eerste symptomen van het Hutchinson-Gilford-syndroom verschijnen meestal niet totdat het kind ongeveer een jaar oud is.Het is op dit punt dat de ouders veranderingen in het uiterlijk en het gedrag van het kind kunnen opmerken.Symptomen zoals haarverlies, oude huid en stijve gewrichten komen allemaal vaak voor.Het kind kan ook niet normaal groeien en kan het lichaamsvet snel verliezen.Kinderen die lijden aan het Hutchinson-Gilford-syndroom hebben meestal delicate lichamen, met een onderscheidende kleine kaak en geknepen neus.

Momenteel is er geen remedie voor het Hutchinson-Gilford-syndroom.De meeste jongeren met het syndroom sterven voordat ze de leeftijd van 21 jaar bereiken, hoewel sommige bekend zijn dat ze langer leven.De overgrote meerderheid van de patiënten met de aandoening sterft aan hartaandoeningen.Behandeling richt zich meestal op de symptomen van het probleem om de kwaliteit van leven van de patiënt zoveel mogelijk te vergroten.