Wat is hyperammonemie?

Hyperammonemie is een metabole aandoening die wordt veroorzaakt door een overtollige hoeveelheid ammoniak in het bloed.Ammoniak is een stof die bestaat uit stikstof en waterstof, en het is een belangrijke component van de ureumcyclus, een proces dat betrekking heeft op de transformatie van ammoniak naar een minder giftige organische verbinding die ureum wordt genoemd.Aldus vertegenwoordigt een overmaat ammoniak een verhoogd niveau van toxische effecten in het lichaam.Dit beïnvloedt met name het centrale zenuwstelsel, dat het hoofdcomponent van het zenuwstelsel vormt, bestaande uit de hersenen en het ruggenmerg.

De ziekte is opgesplitst in twee soorten: primaire hyperammonemie en secundaire hyperammonemie.Beide worden veroorzaakt door een groep genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door metabole disfunctie veroorzaakt door verminderde enzymactiviteit en de daaruit voortvloeiende stijging van de toxiciteit.Ze zijn gezamenlijk bekend als aangeboren metabolisme, een uitdrukking bedacht door de 19e en 20e-eeuwse Britse arts Archibald Garrod.

Met primaire hyperammonemie treden deze fouten echter op in de ureumcyclus.Een voorbeeld van de bijbehorende aandoeningen is citrullinemie, waarbij de accumulatie van ammoniak in het bloed wordt betrokken als gevolg van het tekort aan synthetase van argininosuccinezuur.Andere voorbeelden zijn N-acetylglutamaatsynthetase-deficiëntie, ornithine translocasedeficiëntie en arginase-deficiëntie, die elk zijn genoemd naar het enzym dat ontbreekt in de ureumcyclus.De fouten van secundaire hyperammonemie komen voor buiten de ureumcyclus.Twee voorbeelden zijn methylmalonzuurzuur en propionische academische wereld, die behoren tot een klasse van aminozuurmetabole stoornissen die bekend staan als organische academische wereld.

Er zijn zeer weinig specifieke fysieke symptomen van hyperammonemie.Sommige medische onderzoekers hebben echter opgemerkt dat kinderen meestal uitdroging, lethargie, snelle ademhaling en verminderde spierkracht vertonen.Ook hebben ze de neiging om grotere dan gebruikelijke fontanellen te ontwikkelen, die zachte plekken zijn op de schedels van de baby's waar het bot nog niet volledig is gevormd.

Artsen behandelen mensen met hyperammonemie door de uitscheiding van ammoniak te vergroten terwijl de inname door de inname wordt beperktRecept van farmacologische middelen zoals fenylacetaat en natriumbenzoaat.Hyperammonemie kan onbeheerd worden gelaten, kan leiden tot encefalopathie, wat een hersenaandoening is.

De meest voorkomende vorm van encefalopathie geïnduceerd door hyperammonemie is hepatische encefalopathie.Ook bekend als portosystemische encefalopathie, wordt deze aandoening gekenmerkt door leverfalen als gevolg van het orgaan niet in staat om de overtollige ammoniak te verwerken, naast andere giftige elementen.Hepatische encefalopathie kan leiden tot een coma en uiteindelijk de dood.Voor een dergelijke toestand wordt een lever- of leverceltransplantatie altijd aanbevolen.