Wat is hyperekplexia?

Hyperekplexia is een genetische aandoening die typisch bij zuigelingen voorkomt en de neiging heeft een overdreven reactie te veroorzaken op luide geluiden of andere onverwachte externe stimuli.Dit medische probleem staat ook bekend als KOK -ziekte, stijve babysyndroom en overdreven schrikreflex.In de meeste gevallen worden patiënten met deze aandoening zeer geschrokken, hun spiertonus neemt toe en worden hun lichaam abnormaal rigide.Deze ongewone stijfheid kan ertoe leiden dat sommige baby's stoppen met ademhaling en kunnen uiteindelijk leiden tot de dood als een patiënt niet snel genoeg wordt gehaald.

Spiertrekkingen komen vaak voor bij baby's met hyperekplexia als ze in slaap vallen, en de benen en armen van een baby kunnen abnormaal bewegentijdens het slapen.Sommige sterfgevallen die worden toegeschreven aan plotselinge kinderdoodsyndroom (SIDS) kunnen worden veroorzaakt door hyperekplexia.In sommige gevallen kan een baby spasmen van de nekspieren en de ledematen ontwikkelen nadat het kind op de neus is getikt.Baby's met deze genetische aandoening kunnen in zeldzame gevallen epileptische aanvallen hebben.

De meeste patiënten met hyperekplexie hebben de neiging om verminderde symptomen te hebben tegen de tijd dat ze leeftijd bereiken. In gevallen waarin oudere patiënten nog steeds starheid van deze ziekte ervaren, kunnen ze van plotseling vallenStijfheid en blijf gemakkelijk schrikken van onverwachte externe stimuli.Patiënten met epileptische aanvallen met deze aandoening blijven meestal tijdens hun leven aanvallen ervaren.Personen met hyperekplexia hebben vaak een afkeer van drukke omgevingen.

HypereKplexia wordt veroorzaakt door een afwijking in de genen van een patiënt die meestal gerelateerd zijn aan mutaties die zich ontwikkelen in een gen dat de productie van glycine beïnvloedt.Glycine is een chemische en neurotransmitter van de hersenen die zenuwsignalen door de hersenen en het centrale zenuwstelsel overbrengt.Mutaties kunnen ook het vermogen van glycinereceptoren beïnvloeden om te reageren op zenuwsignalen die worden overgedragen met glycine.Patiënten kunnen een mutatie erven in een gen dat hyperekplexia veroorzaakt, of ze kunnen een genetische mutatie ontwikkelen zonder een familiegeschiedenis van de aandoening, meestal als gevolg van een externe oorzaak zoals een hersentrauma.Sommige ouders geven een gebrekkig gen door aan hun nakomelingen die deze ziekte veroorzaken, zelfs wanneer geen van beide ouders er tekenen van heeft.

Artsen kunnen hyperekplexia-patiënten met clonazepam behandelen, een voorgeschreven medicijn dat in het algemeen de functie van gamma-aminoboterzuur (GABA) verbetert,,Nog een neurotransmitter.Andere medicijnen kunnen ook worden gebruikt om deze aandoening te behandelen zoals aanbevolen door een arts.Sommige artsen gebruiken een techniek genaamd de Vigevano -manoeuvre om de symptomen te verminderen tijdens een schrikreactie.Een arts buigt meestal het hoofd van een patiënt en ledematen naar de kofferbak met deze manoeuvre.