Wat is hypergammaglobulinemie?

Hypergammaglobulinemie is een zeldzame, erfelijke medische aandoening waarbij de patiënt abnormaal hoge gamma -globulinespiegels heeft.Gamma -globuline is een klasse eiwitten die uitsluitend in het bloed worden aangetroffen en verwijst vooral naar antilichamen.Met andere woorden, de patiënt met hypergammaglobulinemie heeft te veel antilichamen die rondzwemmen in zijn bloed.

Afgezien van verhoogde gamma -globulinespiegels, omvatten andere symptomen van hypergammaglobulinemie vergrote tonselen, lymfeklieren, lever en sporen;samen met bloedarmoede;slechte immuniteit;en gevoeligheid voor bacteriële en opportunistische infecties.Met deze symptomen is de ziekte een immunoproliferatieve aandoening, wat betekent dat het het immuunsysteem zwaar verzwakt.Wanneer het immuunsysteem wordt beïnvloed, maakt het een persoon die veel minder in staat is infecties af te weren.Bovendien kan het zelfs kleine infecties, zoals de verkoudheid, veel erger maken.

Hypergammaglobulinemie-oorzaken omvatten een aantal ziekten, zoals myeloom, hepatitis C, humaan immunodeficiëntievirus 1 (HIV-1), reumatoïdeZiekte, gedichten syndroom en cirrose van de lever.Het behandelen van de ziekte omvat in het algemeen intraveneus gevoed worden met immunoglobuline of het nemen van antibiotica.Veel patiënten moeten ondanks de behandeling de rest van hun leven met een verzwakt immuunsysteem leven.

Hypergammaglobulinemie komt in vijf vormen, afhankelijk van welke immunoglobuline zich op abnormale niveaus bevindt.De meest voorkomende type die mensen ervaren is een overmaat van een immunogloblin die bekend staat als IgM.Andere typen worden gekenmerkt door een tekort aan de belangrijkste immunoglobulines IgA, IgE en IgG.

Het eerste en primaire type wordt type 1 hyper IgM genoemd, en dit is degene met de verhoogde gamma -globulinesiveaus.De tweede is een mutatie van het activering-geïnduceerde cysteïne deaminasea (AICDA) gen gevonden in de korte arm van chromosoom 12. Het derde type is ook een mutatie, deze gevonden op het oppervlak van B-antilichaamcellen.Hyper IgM Type 4 is vergelijkbaar met het eerste type, maar een exacte oorzaak moet nog worden bepaald.Hyper IgM Type 5 is een mutatie van het Uracil DNA Glycosylaasea (UNG) gen, dat ook op chromosoom 12.

Walenstroms macroglobulinemie is een kwaadaardige variatie van een immunoperatieve immunoglobulinestoornis, de categorie in welke hypergammaglobulie wordt gevallen, hoewel het niet wordt beschouwdVorm van hypergammaglobulinemie.Deze aandoening treft over het algemeen mensen wanneer ze ongeveer 55 jaar oud zijn, met een lichte overheersing jegens mannen.Patiënten die deze aandoening ontwikkelen, leven over het algemeen ongeveer zes jaar.Het is een relatief zeldzame aandoening, met slechts ongeveer 1500 gevallen per jaar in de Verenigde Staten;Er zijn ongeveer 10,3 jaarlijkse incidenten voor elke 1 miljoen mensen die in het Verenigd Koninkrijk wonen.