Wat is hyperhomocysteïnemie?

Hyperhomocysteïnemie is een medische aandoening waarbij de totale plasma -homocysteïne -concentratie abnormaal is verhoogd.Deze aandoening wordt geassocieerd met verschillende vasculaire, neurologische en skeletproblemen, waaronder beroerte, hartaanval, stolling, mentale retardatie, oogafwijkingen en osteoporose, naast vele andere complicaties.Hyperhomocysteïnemie kan worden veroorzaakt door de aanwezigheid van een of twee overgeërfde gemuteerde genen die ervoor zorgen dat het niet -afbreken van homocysteïne, een natuurlijk voorkomende chemische stof in het lichaam.Verhoogde homocysteïne kan ook optreden als gevolg van overmatige lichaamsbeweging, een dieet te laag in foliumzuur, vitamine B6 of vitamine B12, nierziekte of in reactie op medicatie.

Hyperhomocysteïnemie verhoogt het risico op stolling of trombose, en leidt tot verschillende ernstige complicaties, zoals beroerte of hartaanval.Homocysteïne wordt normaal in het lichaam geproduceerd voor verschillende noodzakelijke functies in cellen, maar het is bedoeld om snel opnieuw te worden afgebroken door enzymen.Enzymen zijn eiwitten in het lichaam die het vermogen hebben om met andere chemicaliën te reageren en te snijden.De enzymen die betrokken zijn bij het afbreken van homocysteïne worden genoemd en methioninesynthase (MS), methyleenetetrahydrofolaatreductase (MTHFR) en cystathionine beta-synthase (CBS).

Methioninesynthase heeft vitamine B12 nodig, een vitamine die in dierlijke producten wordt aangetroffen, om zijn functies uit te voeren, dus dieet en andere aandoeningen die B12 beïnvloeden, kunnen leiden tot de MS -vorm van hyperhomocysteïnemie.Evenzo, als MTHFR of CBS niet kan worden gevormd, kan dit ook leiden tot verhoogde homocysteïne in het bloed.Sommige mensen worden echter geboren met gemuteerde genen die voorkomen dat de CBS en MTHFR -enzymen zich goed vormen.

De zeldzame aandoening die CBS treft, wordt homocystinurie of CBS -tekort genoemd.Deze aandoening vertoont vaak geen symptomen bij de geboorte, hoewel bijna een kwart van iedereen met CBS -tekort aan de leeftijd van dertig sterft.Symptomen zijn aanvallen, mentale retardatie, slungelige build, knock-knees, oogafwijkingen, stolling, homocysteïne in de urine en verharding van de slagaders.Deze ziekte wordt veroorzaakt door een recessief gen, dus een persoon moet het gen van beide ouders krijgen om de volledige aandoening te ontwikkelen.Iemand met slechts één gen kan echter milde symptomen ervaren.

Een persoon met één genmutatie voor MTHFR kan ook lijden aan milde toename van homocysteïne, maar een persoon met twee mutaties, of een homozygote mutatie, zal een veel lastigs ontwikkelenHyperhomocysteinemie.De manifestaties van deze aandoening zijn vergelijkbaar met een CBS -tekort en omvatten een beroerte, hartaanval en andere trombotische complicaties op een meestal vroege leeftijd, lange botten, oogafwijkingen, mentale retardatie, epileptische aanvallen, leverlever en osteoporose.Sommigen hebben ook een relatie voorgesteld tussen Alzheimer en hyperhomocysteïnemie.

Behandeling voor hyperhomocysteïnemie omvat vitaminesupplementen, een dieet met een laag eiwit en anticoagulantia.Deze behandelingen zijn niet altijd effectief, maar kunnen in sommige gevallen helpen de levensduur van iemand met een diep verhoogde homocysteïne te verlengen.Voor mensen met meer situationele stijgingen in homocysteïne kan een dieetverandering behoorlijk effectief zijn.