Wat is hyperkalemische periodieke verlamming?

Hyperkalemische periodieke verlamming is een erfelijke genetische aandoening die zowel mensen als paarden treft.De ziekte wordt gekenmerkt door spierzwakte en tijdelijke verlamming.Artsen en dierenartsen behandelen de aandoening door voeding en medicatie.

Deze aandoening treedt op vanwege mutaties in de natriumkanaalgenen.Natriumkanalen zijn gespecialiseerde eiwitten waarmee natriumionen door cellulaire plasmamembranen kunnen passeren.Natrium- en kalium werken samen in het lichaam om elektrische signalen te maken waarmee de spieren kunnen samentrekken.

Wanneer de kaliumniveaus van Bodys stijgen en dalen, beginnen de cellen natrium en kalium in de bloedbaan te lekken.Dit zorgt ervoor dat de spieren onvrijwillig contracteren, waardoor spasmen worden gecreëerd.Uiteindelijk verliezen de spieren hun vermogen om te contracteren en lijdt de patiënt aan tijdelijke verlamming.

Bij paarden wordt deze aandoening vaak een indrukwekkend syndroom genoemd ter ere van een indrukwekkend paard.Indrukwekkend was een kampioen in de halterklassen die bekend stond om zijn opmerkelijke gespierde structuur.Zijn eigenaren bewerkten hem vaak uit aan paardenfokkers die probeerden hun voorraad te verbeteren.

Indrukwekkend had hyperkalemische periodieke verlamming en hij gaf de aandoening door aan zijn vele nakomelingen.De conditie is problemen met vele kwartpaarden, evenals palomino's, appaloosa's en andere rassen die zijn ontwikkeld met kwartpaardenvoorraad.Indrukwekkende ziekte slaat generaties niet over en kan over het algemeen niet worden gefokt of verdund.

Hyperkalemische periodieke verlamming is autosomaal dominant, wat betekent dat de patiënt slechts één kopie van het gen hoeft te erven om de ziekte te ontwikkelen.Het beïnvloedt zowel mannelijke als vrouwelijke paarden met gelijke snelheden.Menselijke mannen ontwikkelen vaker de aandoening dan vrouwen.

Er was geen remedie geweest voor hyperkalemische periodieke verlamming die begin 2011 werd gevonden. Paardeneigenaren voorkomen potentiële aanvallen door voer te vermijden met hoge kaliumspiegels.Dierenartsen behandelen de aandoening door medicijnen voor te schrijven zoals acetazolamide, een medicijn dat glucose- en kaliumspiegels in het bloed reguleert.

Een menselijke patiënt loopt het risico op het ontwikkelen van hyperkalemische periodieke verlamming als hij of zij een ouder of grootouder heeft bij de ziekte.Een arts kan de aandoening diagnosticeren door de hoeveelheid kalium in het lichaam van de patiënten te testen.De arts kan ook een spierbiopsie uitvoeren of extra tests uitvoeren om te zoeken naar andere aandoeningen die de symptomen kunnen veroorzaken.

Artsen behandelen de aandoening door de symptomen te beheersen.Ze schrijven acetazolamide voor, dezelfde medicatie die paarden gebruiken, om te voorkomen dat afleveringen plaatsvinden.Ze kunnen de patiënt ook glucose geven om de intensiteit van een aanval te verminderen.