Wat is hypochondroplasie?

Hypochondroplasie is een aandoening die ervoor zorgt dat een persoon korte ledematen ontwikkelt, evenals korte handen en voeten.Een persoon met de aandoening wordt gekenmerkt door een korte lichaamsbouw.Meestal een mannelijke volwassene met de conditie varieert in hoogte van 4 voet 6 inch (ongeveer 1,37 m) tot 5 voet 5 inch (ongeveer 1,65 m).Een vrouwelijke volwassene met de aandoening varieert meestal van 4 voet 2 inch (ongeveer 1,27 m) tot 4 voet 11 inch (ongeveer 1,5 m) hoog.Over het algemeen wordt ook een persoon met hypochondroplasie genoteerd voor andere eigenschappen, waaronder een oversized hoofd, een gedeeltelijk bewegingsbereik aan de ellebogen en gebogen benen.

Eén op de 15.000 tot 40.000 levendgeborenen resulteert in hypochondroplasie.De aandoening kan onopgemerkt worden bij de geboorte, omdat gewicht en lengte vaak normaal zijn en de discrepantie in de ledemaat-trunkverhouding niet wordt uitgesproken.Naarmate een kind ouder wordt, wordt de aandoening duidelijker ndash;Het wordt meestal gediagnosticeerd tussen de leeftijd van twee en zes.

Hypochondroplasie, een genetische aandoening, is een vorm van dwerggram en wordt veroorzaakt wanneer er een probleem is met kraakbeen dat zich in botten vormt in bepaalde delen van het lichaam.De toestand is het resultaat van een mutatie of verandering in het fibroblastgroeifactorreceptor 3 (FGFR3) -gen.Maar in 10 procent van de gevallen wordt een kind geboren met milde mentale retardatie of groeit het om leerstoornissen te hebben.Iemand die met het genetische defect leeft, is vatbaar voor neurologische aandoeningen, waaronder traagheid en abnormale reflexen als gevolg van druk op het wervelkanaal.Ook is een persoon met de aandoening geschikt om te lijden aan andere gezondheidsproblemen, waaronder slaapapneu en infecties in het middenoor.

Hypochondroplasie kan worden behandeld door een operatie.Chirurgische methoden omvatten het verlengen van de ledematen door staven te bevestigen aan langwerpige botten in de benen en armen.Na ongeveer 18 tot 24 maanden verhoogt de spanning op de staven de grootte van het lichaam.Deze procedure, een electieve operatie, kan een lengte van een personen met een voet verhogen, maar kan ook leiden tot infecties en zenuwproblemen.

Een persoon met hypochondroplasie die een nakomelingen heeft met een partner die niet de genetische stoornis heeft, heeft een 50-Percentage kans om een kind met de aandoening te dragen.Hoewel het gebruikelijk is voor een persoon met hypochondroplasie om niet te lijden aan leerstoornissen of mentale retardatie, zal het individu te maken hebben met kort zijn en kunnen problemen hebben met activiteiten zoals rijden.Steungroepen, waaronder de Little People of America, Inc., bestaan om individuen te helpen die aan de genetische toestand worden getroffen.Dergelijke groepen kunnen persoonlijke ondersteuning bieden en informatie bieden over medische kwesties, werkgelegenheid en gehandicaptenrechten.