Wat is de ziekte van de I-cel?

Inclusiecel (I-cel) ziekte is een zeer zeldzame genetische aandoening die een aantal aangeboren defecten en vroege ontwikkelingsproblemen kan veroorzaken.Defecte genen beïnvloeden de functie van lysosomen, celcomponenten die essentieel zijn voor het weggooien van afvalmaterialen.Zonder lysosomen te werken, bouwt afval zich op in cellen en verstoort andere vitale processen.De meeste kinderen met I-celziekte lijden aan misvormde botten en spieren, korte gestalte, motorische bewegingsproblemen en mentale retardatie.Er is geen remedie voor de aandoening en behandelingsinspanningen zijn primair gericht op het proberen de kwaliteit van leven voor jonge patiënten te verbeteren.

I-celziekte wordt geërfd in een autosomaal recessief patroon.Om een kind de aandoening te ontwikkelen, moeten beide of haar ouders gemuteerde kopieën bezitten van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van lysosomale enzym.Disfunctionele of ontbrekende enzymen voorkomen dat lysosomen afval afbreken en uit cellulaire lichamen worden verdreven.Bijgevolg ontwikkelen bepaalde soorten cellen zich niet en functioneren ze niet correct.De botten, spieren en bindweefsels worden de meest ernstige getroffen bij I-celziekte.

De meeste gevallen van I-celziekte veroorzaken fysieke defecten die onmiddellijk merkbaar zijn bij de geboorte.Zuigelingen hebben meestal hoge voorhoofd, afgeplatte neuzen en grote, uitstekende tandvlees.Botontwikkeling is aanzienlijk aangetast, wat leidt tot stijve gewrichten, scheve stekels en misvormingen in handen en voeten.Jonge kinderen met de aandoening zijn vaak erg kort en hebben weinig of geen spierspanning.Er kunnen aanvullende misvormingen in het hart en de longen kunnen leiden die kunnen leiden tot levensbedreigende complicaties.

I-celziekte veroorzaakt in de meeste gevallen grote ontwikkelingsvertragingen.Naast fysieke problemen zijn kinderen vaak ernstig mentaal gehandicapt.Ze kunnen misschien geen taal leren, goede oordeelvaardigheden ontwikkelen of hun emoties beheersen.Patiënten moeten meestal hun hele leven rond de klok worden verzorgd;Ouders of verzorgers zijn verantwoordelijk voor het voeden, aankleden en baden.

Artsen kunnen meestal de I-celziekte diagnosticeren op basis van lichamelijke onderzoeken en genetische bloedtesten.Er is geen bekende remedie voor de ziekte en medicijnen hebben meestal weinig of geen effect op het verbeteren van de symptomen.Fysiotherapie en chirurgische correctie van grote bot- en orgaanafwijkingen kunnen mogelijk helpen bij het verlengen van het leven van patiënten.In de meeste gevallen leidden complicaties van de ziekte echter vóór de leeftijd van tien tot sterfte.Lopend genetisch onderzoek hoopt meer feiten over de ziekte te ontdekken en in de nabije toekomst betere behandelingsstrategieën te ontwikkelen.