Wat is Incontinentia Pigmenti?

Incontinentia pigmenti is een genetische aandoening die wordt onderscheiden door grote afzettingen van melanine.Mensen met deze aandoening hebben huidafwijkingen, samen met veranderingen in hun skeletsystemen, tanden en centrale zenuwstelsels.Het komt vaker voor bij vrouwen dan mannen en is vaak fataal voor mannen.Een remedie is niet beschikbaar, maar er zijn een aantal behandelingsopties voor het beheren van complicaties van Incontinentia Pigmenti.

Deze aandoening is een dominante X-gekoppelde eigenschap.Mensen hoeven slechts één kopie van het defecte gen te erven om de aandoening tot uitdrukking te brengen.Bij vrouwen kan een gezonde kopie van het betrokken gen aanwezig zijn op het andere X -chromosoom, waardoor de ernst van de aandoening wordt verminderd.Bij mannen ontbreekt het overeenkomstige gebied van het chromosoom als gevolg van de achtergebleven grootte van het Y -chromosoom, en deze aandoening is veel ernstiger.

Mensen met Incontinentia Pigmenti ontwikkelen na de geboorte een zinderende uitslag.Na verloop van tijd verandert het in wratten die vervagen in wervelingen, golven en strepen van donker gepigmenteerde huid.De huidpigmentatie zal vervagen naarmate het kind ouder wordt.Sommige patiënten ervaren haarverlies als gevolg van de huidveranderingen.Bovendien kunnen ze tandheelkundige problemen, epileptische aanvallen en andere neurologische problemen ontwikkelen.Behandelingsopties kunnen medicijnen omvatten om aanvallen, visiehulpmiddelen te beheersen om gezichtsproblemen en tandheelkundige zorg aan te pakken om problemen zoals ondervormde of ontpit tanden aan te pakken.Patiënten kunnen ook cosmetische problemen ervaren, zoals geribbelde of gevoerde nagels en kunnen het nuttig vinden om samen te werken met nagel- en huidverzorgingsspecialisten om tips te krijgen over de zorg voor hun lichaam en advies krijgen over stappen die ze kunnen nemen om cosmetische problemen aan te pakken.

Een persoon metIncontinentia Pigmenti loopt het risico het gen door te geven aan kinderen en mensen willen dit misschien overwegen wanneer ze zich klaarmaken voor de zwangerschap.De ernst van de aandoening bij het kind kan variëren, afhankelijk van de precieze mix van geërfde genen.Een genetische counselor kan ouders meer informatie verstrekken over potentiële risico's en kan ook genetische tests aanbieden om te controleren op tekenen van andere genetische kwesties die een reden tot bezorgdheid kunnen zijn.Mensen hoeven niet uit te sluiten om kinderen te krijgen als ze deze aandoening hebben, maar willen misschien wat tijd nemen om de risico's te overwegen.