Wat is er betrokken bij een diagnose van neurofibromatose?
De tests en examens die worden gebruikt om een diagnose van neurofibromatose te bevestigen, variëren afhankelijk van het type vermoedelijke aandoening.Neurofibromatose 1 (NF1) veroorzaakt bijvoorbeeld fysieke symptomen die duidelijk zijn voor het blote oog, zoals café AU LAIT -vlekken, terwijl neurofibromatose 2 (NF2) de balans en gehoor beïnvloedt.Het zeldzamere Schwannomatosis -type manifesteert zich meestal als chronische pijn.De onderzoeksarts kan oog- en ooronderzoeken bestellen, evenals een volledig fysiek onderzoek en beeldvormingstests zoals röntgenfoto's.Genetische testen kunnen ook worden aangevraagd en kunnen worden uitgevoerd in het prenatale stadium.
Bij het diagnosticeren van NF1 zal de onderzoeksarts zich meestal concentreren op de meest voorkomende fysieke tekenen van de ziekte.Er moeten minstens zes café AU LAIT -spots worden gevonden op de huid van de patiënt en sproeten in het liesgebied.Er kunnen ook minstens twee Lisch -knobbeltjes en neurofibromen zijn.Sommige patiënten kunnen benige laesies of een optische route -tumor hebben.Veel NF1-patiënten zullen ook een eerstegraads familielid hebben met de aandoening en zijn korter met een groter dan gemiddelde hoofd.
Een neurofibromatose-diagnose van het type NF1 kan meestal worden gemaakt binnen de eerste twee jaar van het leven van een patiënt.Er bestaat ook prenatale genetische testen voor NF1, wat de aanwezigheid of afwezigheid van de NF1 -mutatie vóór de geboorte bevestigt.Aanvullende testen omvatten meestal oogonderzoeken en beeldvorming zoals röntgenfoto's en geautomatiseerde tomografiescans om benige laesies en tumoren te helpen vinden.
NF2 is een zeldzamer type van deze aandoening en wordt geërfd in ongeveer de helft van de gevallen.Het wordt gekenmerkt door tumoren op de akoestische en vestibulaire zenuwtakken.Als gevolg hiervan zal de patiënt waarschijnlijk evenwichtsproblemen hebben, in de oren klinken en zelfs gehoorverlies.Cataract kan ook aanwezig zijn.Een neurofibromatose -diagnose van dit type omvat meestal een ooronderzoek of hoortest en een familiegeschiedenis van de aandoening.
De zeldzaamste vorm van deze aandoening is schwannomatosis.Patiënten met dit type ontwikkelen meestal schwannomen overal of in een specifiek deel van het lichaam maar niet op de vestibulaire zenuw.Chronische pijn is het karakteristieke symptoom, hoewel sommige patiënten ook tintelingen en gevoelloosheid ervaren.Bij het bevestigen van een neurofibromatose -diagnose van dit type, zal de behandelend arts naar schwannomen zoeken.Prenatale testen voor NF2 zijn beschikbaar, maar met een nauwkeurigheidspercentage van ongeveer 65 procent, terwijl er geen genetische tests voor schwannomatose bestaat.
Elke neurofibromatosis -diagnose kan moeilijk zijn voor de patiënt omdat het een progressieve aandoening is die meestal met de tijd slechter wordt.In de meeste gevallen van NF1 zijn de symptomen mild en zal de patiënt een normale levensverwachting hebben.Degenen met NF2 zullen waarschijnlijk een verslechtering van het evenwicht en het gehoor ervaren.Chirurgische opties kunnen grote en kwaadaardige tumoren verwijderen terwijl ze zich ontwikkelen, wat enige verlichting biedt.De meeste patiënten met neurofibromatose leiden normaal leven, waardoor alleen monitoring nodig is.