Wat is er betrokken bij genetische testen voor borstkanker?

Genetische testen voor borstkanker omvatten het onderzoeken van een monster van bloed op bewijs van bepaalde genetische mutaties waarvan is aangetoond dat ze de kans van een individu om borst- en eierstokkanker te ontwikkelen, vergroot.Over het algemeen worden genetische testen op borstkanker alleen uitgevoerd op degenen die, op basis van persoonlijke of familiegeschiedenis, een verhoogd risico hebben om deze kankers te ontwikkelen.Het testproces kan extreem emotioneel zijn, en degenen die testen ondergaan, moeten meestal een genetische counselor raadplegen, zowel vóór de test als nadat de resultaten beschikbaar zijn gekomen.

In normale cellen, twee genen, bekend als BRCA1 en BRCA2, bevorderen de gezondheid van de cellen doorontmoedigend abnormale groei.Onderzoekers hebben ontdekt dat wanneer de BRCA1- of BRCA2 -genen muteren, ze het vermogen kunnen verliezen om abnormale celgroei onder controle te houden.Personen met BRCA1- of BRCA2 -mutaties lopen een hoger risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker dan het grote publiek.Omdat deze mutaties erfelijk zijn, kan dit risico van ouder tot kind worden doorgegeven.

Het doel van genetische testen voor borstkanker is om te bepalen of een persoon een BRCA1- of BRCA2 -mutatie bezit.Het bevestigen of uitsluiten van de aanwezigheid van deze mutaties biedt waardevolle informatie over iemands kansen om kanker te ontwikkelen.Als mutaties worden geïdentificeerd, kan de geteste persoon een plan ontwikkelen om haar kankerrisico zoveel mogelijk te minimaliseren.Door te testen kan ze ook leren of ze een BRCA1- of BRCA2 -mutatie aan haar kinderen kan doorgeven.

Het proces van genetische testen voor borstkanker kan zeer emotioneel zijn.Positieve resultaten kunnen leiden tot depressie, woede, angst en vele andere complicaties bij zowel het geteste individu als haar geliefden.Zelfs een negatief resultaat laat mogelijk niet alle geteste personen die zich volledig gerustgesteld voelen.Grotendeels vanwege de emotioneel moeilijke aard, wordt de test meestal alleen uitgevoerd op degenen met een persoonlijke of familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker.Verder moeten degenen die de test ondergaan meestal een counselor ontmoeten voorafgaand aan het testen om de mogelijke gevolgen van een positief of negatief resultaat te bespreken.

Tijdens het testproces trekt een arts een bloedmonster uit de arm van de persoon.Het monster wordt vervolgens naar een genetisch testlaboratorium gestuurd voor analyse.Het duurt vaak enkele weken of zelfs maanden om resultaten te ontvangen.

Zodra de testresultaten beschikbaar zijn, moet de geteste persoon meestal opnieuw haar genetische counselor ontmoeten.Op dit moment zal de counselor emotionele steun bieden en haar helpen de persoonlijke betekenis van de testresultaten te interpreteren.Als de test een BRCA1- of BRCA2 -mutatie onthult, zal de counselor de geteste individu helpen om opties te verkennen, zoals frequente screenings van kanker, preventieve medicijnen gebruiken of het borstweefsel laten verwijderen.