Wat is er betrokken bij het stellen van een diagnose van cystische fibrose?

Cystische fibrose is een genetische aandoening die lichaamsafscheidingen zoals slijm en spijsverteringsvloeistof veroorzaakt, plakkerig en dik.Aangezien deze dikke secreties niet gemakkelijk door het lichaam worden verlaten, bouwen ze zich op in de organen, waardoor complicaties als chronische longinfecties en longschade en slechte opname van voedingsstoffen worden veroorzaakt.Een vroege diagnose van cystische fibrose gevolgd door de lopende behandeling kan de levensverwachting van een individu met de aandoening aanzienlijk verbeteren.Het stellen van een diagnose van cystische fibrose omvat meestal een combinatie van bloed- en zweettests en, in sommige gevallen, genetische testen.Vooruitgang in genetische testen kan nu toestaan dat cystische fibrose wordt geïdentificeerd, zelfs bij ongeboren baby's.

In sommige landen, zoals de Verenigde Staten, wordt elke pasgeborene gescreend op cystische fibrose via bloedtest kort na de geboorte.Nadat een bloedmonster is genomen, wordt het onderzocht op bewijs van een spijsverteringschemische stof genaamd immunoreactief trypsinogeen (IRT), dat normaal aanwezig is in hoge concentraties in het bloed van patiënten met cystische fibrose.Het genetische defect dat deze aandoening veroorzaakt, remt het vermogen van het lichaam om zout in en uit de cellen te transporteren.Als gevolg hiervan hebben mensen met cystische fibrose vaak zeer zout zweet.Tijdens een zweettest wordt een stuk huid gewreven met een chemische stof die het zweten stimuleert, en het geproduceerde zweet wordt vervolgens geabsorbeerd met een strook papier.Als het papier aantoont dat het zweet een grote hoeveelheid zout bevat, kan een diagnose van cystische fibrose worden gesteld.

Als de resultaten van een zweettest niet overtuigend zijn, kunnen artsen genetische testen aanbevelen om een diagnose van cystische fibrose te verifiëren.Tijdens genetische cystische fibrose -testen wordt een bloedmonster getekend en vervolgens naar een laboratorium gestuurd, waar de genen erin worden onderzocht op bewijs van het defect dat de aandoening veroorzaakt.Naast worden gebruikt om cystische fibrose te bevestigen na dubbelzinnige zweettestresultaten, kunnen genetische testen ook worden uitgevoerd op ongeboren baby's die een verhoogd risico op de aandoening hebben.Baby's worden beschouwd als een hoog risico op het ontwikkelen van de aandoening, wiens ouders beide dragers zijn van het cystische fibrose -gen.