Wat is er betrokken bij het stellen van een diagnose van hemofilie?

Hemofilie is een bloedende aandoening waarbij een persoon langdurige bloedingen ervaart omdat hij een bloedstollingsfactor mist of mist.Diagnose van hemofilie omvat in het algemeen een bloedtest die de afwezigheid of tekort aan de specifieke stollingsfactor onthult.Afhankelijk van de ontbrekende factor kan een persoon hemofilie A, B, C of von Willebrand hebben.Gewoonlijk volgt de diagnose van hemofilie een bewustzijn van een familiegeschiedenis van de aandoening of iemand die symptomen van de aandoening vertoont.

Typisch een erfelijke aandoening, hemofilie treft meestal mannen, hoewel vrouwen dragers van het gen kunnen zijn.Als er een bekende familiegeschiedenis van hemofilie is, kan een aanstaande moeder ervoor kiezen om een prenatale test te hebben om te helpen bij de mogelijke diagnose van hemofilie bij de foetus.Hemofilie zelf kan mild of ernstig zijn.Een persoon met een mild geval van de aandoening vertoont mogelijk niet veel tekenen, dus een diagnose van hemofilie kan alleen optreden na een operatie of trauma veroorzaakt overmatige bloedingen.Voor een persoon met ernstige hemofilie kan de diagnose eerder optreden, omdat hij consequent tekenen en symptomen van de aandoening kan vertonen.

Het belangrijkste symptoom van hemofilie is bloeding.Of het bloeden extern of intern is, als het gemakkelijk wordt verkregen, langdurig of onverklaarbaar, kan het een indicator van de aandoening zijn.Een persoon met hemofilie kan bijvoorbeeld aanhoudende neusbloedingen ervaren of veel kneuzingen hebben.Bovendien kan interne bloedingen er ook voor zorgen dat bloed de gewrichtsruimtes van een persoon vult, wat resulteert in gewrichtsontsteking en pijn.Ook kan langdurige bloedingen na een letsel of chirurgie een teken zijn van hemofilie, en andere symptomen zijn dubbel zicht, intense vermoeidheid en pijnlijke hoofdpijn.

Hoewel sommige symptomen, zoals neusbloedingen, misschien geen onmiddellijke medische hulp vereisen, zijn er ernstige complicatiesdat kan voortkomen uit hemofilie.Voorbeelden van ernstige complicaties zijn onder meer bloedingen geassocieerd met het buikgebied, evenals het hoofd en de nek.Deze complicaties kunnen levensbedreigend zijn en dus moet een persoon die ze ervaart medische hulp in noodgevallen zoeken.Zonder een goede behandeling van hemofilie kan ernstige bloedingen leiden tot de dood.

Hoewel er geen remedie is voor hemofilie, kunnen behandelingsopties degenen die de aandoening hebben in staat om normaal leven te leiden.Om een mild geval van hemofilie te behouden, moet een persoon mogelijk desmopressine (DDAVP) -injecties hebben.Voor een ernstig geval kan een persoon stollingsfactorinfusies vereisen.In het geval van hemofilie C kan de behandeling plasma -infusies omvatten.