Wat is het Jacobsen -syndroom?

Jacobsen -syndroom is een ongewone genetische aandoening die een geestelijke en fysieke ontwikkeling van een personen beïnvloedt.Het wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking.Ontwikkelingsvertraging en bepaalde fysieke afwijkingen zijn de primaire symptomen van de aandoening.Met moderne geneeskunde kan het testen op de aandoening optreden vóór de geboorte met behulp van vruchtwaterpunctie.Omdat er geen remedie is, heeft een persoon met het Jacobsen -syndroom een leven lang gespecialiseerde medische zorg nodig.

Jacobsen -syndroom beïnvloedt één persoon op elke 100.000.Tot 75% van deze gevallen is vrouwelijk.Deze cijfers zijn ruwe schattingen.Wat zeker is, is dat een kwart van alle kinderen die zijn geboren met het syndroom sterven vóór de leeftijd van 2. Ook is het nog onbekend of de genetica van de ouders of omgevingsfactoren ervoor zorgen dat het syndroom zich voordoet.

Hoewel Dr. Petra Jacobsen het syndroom heeft ontdektMet zijn naam in 1973, zou het vele jaren duren totdat de medische wetenschap bepaalde hoe het syndroom werkt.Na de ontwikkeling van genetische testen werd ontdekt dat degenen met het Jacobsen -syndroom een groot deel van het genetische materiaal missen dat chromosoom bestaat 11. Deze grote deletie van genetisch materiaal is alleen verantwoordelijk voor de symptomen die door het syndroom worden veroorzaakt.Een groot aantal specifieke symptomen maakte het mogelijk om het Jacobsen -syndroom te diagnosticeren vóór de komst van genetische testen.De symptomen die uit de geboorte blijken, zijn gezichtsvervormingen, waaronder een wijd gespreide ogen, epicanthalige plooien, een kleine kin en omgekeerde neusgaten.Als het kind voorbij de leeftijd van 2 woont, zal hij of zij ontwikkelingsachterstanden hebben bij zowel cognitie als fysieke groei.Voorwaarden van de interne organen zoals aangeboren hartaandoeningen en nieraandoeningen komen ook vaak voor.Deze levensbedreigende symptomen zullen zich alleen maar verergeren naarmate het kind opgroeit.

Ouders zijn bezorgd dat hun kind het Jacobsen-syndroom heeft op de aandoening kan testen door hun arts een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap te laten uitvoeren.Het verzamelen van vruchtwater kan een arts tegelijkertijd testen op veel genetische aandoeningen die het kind kunnen beïnvloeden.Als de test positief is voor het syndroom of een andere aandoening, hebben ouders over het algemeen de opties om de zwangerschap te beëindigen of de voorbereiding op het opvoeden van een kind dat een leven lang gespecialiseerde medische zorg nodig heeft.

Om een kind met het Jacobsen -syndroom zo gezond mogelijk te houden, zijn regelmatige bezoeken aan een kinderarts en een aantal specialisten vereist.Deze specialisten kunnen controleren op symptomen die de interne organen en lichamelijke ontwikkeling beïnvloeden.Hoewel niets het Jacobsen -syndroom kan genezen, zorgt het behandelen van zijn fysieke symptomen vroegtijdig verzekert dat het kind de best mogelijke kwaliteit van leven heeft.