Wat is het Joubert -syndroom?

Joubert -syndroom is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij de cerebellaire vermis betrokken is, een deel van de hersenen die verantwoordelijk zijn voor coördinatie en het gevoel van evenwicht.De ernst van deze aandoening varieert, afhankelijk van of de cerebellaire vermis gedeeltelijk is misvormd of volledig afwezig is, en de aandoening kan ook worden gecompliceerd door comorbiditeiten, andere aandoeningen en afwijkingen die tegelijkertijd kunnen optreden.Sommige gevallen van het Joubert -syndroom worden gediagnosticeerd in de baarmoeder met het gebruik van routinematige echografie -screening, terwijl andere na de geboorte kunnen worden gediagnosticeerd met medische beeldvormingsstudies die hersenafwijkingen kunnen detecteren.

Sommige gevallen van het Joubert -syndroom lijken een genetische verbinding te hebben.Gezinnen met een geschiedenis van bepaalde genetische aandoeningen kunnen vatbaar zijn voor het Joubert -syndroom, en deze aandoening kan in overleg worden weergegeven met een erfelijke ziekte.In andere gevallen lijkt het het gevolg te zijn van een spontane mutatie die de vorming van de cerebellaire vermis en de hersenstam verstoort.Patiënten en families die bereid zijn te worden bestudeerd door genetici, kunnen waardevolle informatie bijdragen aan de studie van het Joubert -syndroom en andere aangeboren afwijkingen.

schokkerige spierbewegingen, slechte spiercontrole, spierzwakte en snelle oogbewegingen zijn symptomen van het Joubert -syndroom dat isVrij gebruikelijk, omdat de misvormde of afwezige cerebellaire vermis direct het gespierde systeem omvat.Andere symptomen kunnen aanvallen, tongaandoeningen, gespleten gehemelte, extra vingers en tenen, nier- of leverproblemen, gezichtsproblemen of ernstige ontwikkelingsstoornissen zijn.Als algemene regel, hoe ernstiger de misvorming, hoe ernstiger de symptomen zullen zijn voor de patiënt, en hoe snellere diagnose zal zijn.

Joubert -syndroom kan niet worden genezen, omdat het een aangeboren afwijking omvat die niet kan worden gecorrigeerd.Het kan echter worden beheerd met behulp van technieken om verschillende symptomen aan te pakken, zoals chirurgie om gespleten gehemelte en fysiotherapie te corrigeren om spierspanning te ontwikkelen.De behandeling zal de patiënt veel comfortabeler maken en de kwaliteit van leven verbeteren, vooral wanneer ondersteunende zorg wordt gepaard met de belangenbehartiging van de ouders gedurende het hele leven.

Levensverwachting voor patiënten met het Joubert -syndroom is variabel.Meer ernstige afwijkingen kunnen leiden tot slaapapneu en andere aandoeningen die levensbedreigend kunnen zijn, en kinderen met een ernstig Joubert -syndroom kunnen vroeg in het leven sterven.Andere mensen kunnen een relatief normaal leven van conventionele lengtes leiden, vooral als ze attente en proactieve zorg krijgen.Ouders moeten de levensverwachting en opties om het leven te behouden op het moment van diagnose bespreken.