Wat is het Kabuki -syndroom?

Kabuki -syndroom (KS) is een ongebruikelijke genetische aandoening die wordt gekenmerkt door het resultaat dat het heeft bij de ontwikkeling van het gezicht.Mensen met het Kabuki -syndroom hebben hoge, gebogen wenkbrauwen, dikke wimpers, brede neuzen en andere structurele kenmerken die ervoor zorgen dat hun gezichten lijken op de volledige gezichtsmake -up gedragen door Kabuki -acteurs.Ooit stond het Kabuki -syndroom bekend als het make -upsyndroom van Kabuki, verwijzend naar dit feit, maar de "make -up" werd later laten vallen omdat sommige ouders het aanstootgevend vonden.Het onderscheidende gezichtsuit uiterlijk van kinderen met het Kabuki -syndroom kan het gemakkelijk maken om de aandoening te kunnen diagnosticeren, als een patiënt erin slaagt een van de weinige artsen te zien die ervaring heeft met deze genetische aandoening.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Japanse artsen DR. Niikawa en Dr. Kuroki in 1981. Het wordt om deze reden soms wel Niikawa-Kuroki-syndroom genoemd.De artsen waren niet in staat om het chromosoom te identificeren dat betrokken was bij de manifestatie van het Kabuki -syndroom, met later onderzoek dat suggereert dat het het X -chromosoom kan zijn, hoewel dit vanaf 2009 niet was bevestigd.Het Kabuki -syndroom wordt verondersteld het resultaat te zijn van een kleine chromosoomverwijdering.

zoals veel genetische aandoeningen, presenteert het Kabuki -syndroom zich zelden op dezelfde manier.De meeste getroffen mensen hebben de onderscheidende gezichtsafwijkingen die het syndroom zijn naam gaven, en veel ervaren ontwikkelingsvertragingen, ongewoon korte gestalte en gedragsafwijkingen.Patiënten kunnen ook hartafwijkingen ontwikkelen, problemen met urinewegen, abnormaal gebit, gehoorstoornissen, vroege puberteit, epileptische aanvallen en terugkerende infecties.Deze symptomen zullen niet noodzakelijkerwijs allemaal verschijnen, en sommige mensen met het Kabuki -syndroom leiden relatief normaal leven en hebben minimale hulp nodig, indien van toepassing, om door de wereld te navigeren.

Deze aandoening is niet genezen, maar deze kan worden beheerd.Vroege diagnose is de sleutel, omdat het een medisch team in staat zal stellen de patiënt te evalueren voordat grote problemen naar voren komen.Volledige evaluatie omvat tests om de endocriene functie te controleren, ultrasone beeldvormingsstudies om te zoeken naar afwijkingen in de orgaansystemen en neurologische beoordelingen om te bepalen of de hersenen van de patiënten al dan niet betrokken zijn.De resultaten van deze tests kunnen worden gebruikt om een behandelplan te ontwikkelen om de patiënt te ondersteunen naarmate hij of zij opgroeit.

Ouders met een kind dat is gediagnosticeerd met het Kabuki -syndroom, wil misschien een geneticus ontmoeten.De geneticus kan testen uitvoeren om te zoeken naar andere genetische afwijkingen, en hij of zij kan met de ouders praten over langdurig management van Kabuki.Ouders moeten in gedachten houden dat genetische afwijkingen zoals het Kabuki -syndroom niet hun schuld zijn.