Wat is het Kallmann -syndroom?

Kallmann-syndroom is een zeldzame geslachtsgerelateerde aandoening die optreedt bij minder dan 0,025% van de bevolking.Het optreden ervan komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.Het is een X-gekoppelde eigenschap en beïnvloedt de bijnieren, die een tekort veroorzaakt van belangrijke endocriene hormonen die nodig zijn om een goede seksuele ontwikkeling te laten plaatsvinden.Hoewel in eerste instantie moeilijk te detecteren is, kan de afwezigheid of onderontwikkeling van secundaire geslachtsorganen in eerste instantie niet worden gedetecteerd, en er kan ook onvruchtbaarheid ontstaan.

Het is moeilijk om te detecteren of een persoon lijdt aan het Kallmann -syndroom, vooral omdat de symptomen niet duidelijk zijn totdat de patiënt oud genoeg is om de puberteit te bereiken.De mechanismen die ten grondslag liggen aan de basis van het begin van de puberteit worden nog steeds bestudeerd, dus de effecten van hormonen in relatie tot puberteit worden niet volledig begrepen.Wanneer het Kallmann -syndroom wordt vermoed, is een bloedmonsteranalyse nodig voor een juiste diagnose.

Geslachtshormonen zijn een type steroïde hormonen die worden vrijgegeven door signalen van de hypothalamus in de hersenen.Tijdens de puberteit zal de hypothalamus gonadotropine-aflatende hormoon (GnRH) vrijgeven, die vervolgens gonadotropin in de bloedbaan zal vrijgeven.De release van dit hormoon begint een cascade van gebeurtenissen die helpen om het proces van puberteit te starten.De afgifte van gonadotropin zal werken als een signaal voor de bijnieren om geslachtshormonen oestrogeen en testosteron vrij te geven, die het begin van de puberteit helpen.

Bij mensen die lijden aan het Kallmann -syndroom, storingen de bijnieren niet door verlaagde niveaus van GnRH.De lage niveaus van GnRH betekenen dat er lagere niveaus van gonadotropine worden vrijgegeven.Dit veroorzaakt op zijn beurt weinig of geen afgifte van geslachtshormonen in de bloedbaan.

Het grootste probleem veroorzaakt door het Kallmann -syndroom is het vertraagde begin van de puberteit en de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.Dit kan worden gecompenseerd als de patiënt regelmatige geslachtshormooninjecties ontvangt om de verlaagde geslachtshormoonspiegels tegen te gaan.Wanneer mannen worden behandeld met testosteron en vrouwen worden behandeld met oestrogeen, zorgt dit voor de ontwikkeling van normale secundaire geslachtskenmerken.

Sommige patiënten met het Kallmann -syndroom hebben problemen met de vruchtbaarheid.Dit kan worden bestreden door een andere vorm van hormoontherapie, waardoor de patiënt tijdelijk vruchtbaar maakt.Een andere veel voorkomende aandoening geassocieerd met dit syndroom is het onvermogen om onderscheid te maken tussen verschillende soorten geuren, een aandoening die bekend staat als anosmie.