Wat is het kartagener -syndroom?

Kartageners -syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarin haarachtige projecties cilia genaamd, een personen tot ademhalingskanaalfunctie abnormaal functioneren.In gezonde longen en luchtwegen beweegt Cilia rond in een ritmische beweging om slijmophoping te voorkomen en bacteriën te verwijderen die infecties kunnen veroorzaken.Een persoon met het kartageners -syndroom is niet in staat om slijm van de luchtwegen te verwijderen, wat leidt tot frequente verkoudheid, constante sinusproblemen, bronchitis en andere gezondheidsproblemen.De aandoening kan niet worden genezen, maar artsen kunnen medicijnen voorschrijven om chronische symptomen te onderdrukken en het risico op latere infecties te verminderen.

De aandoening werd voor het eerst in detail beschreven door de Zwitserse arts die kartagener in 1933. Kartagener werd geïdentificeerd, de fysieke symptomen van de aandoening,Maar medische kennis stond hem op dat moment niet toe om de oorzaak uit te leggen.Artsen weten nu dat een zeer specifieke genetische mutatie leidt tot onregelmatige productie en functie van cilia in een fetuss die de luchtwegen ontwikkelt.In het geval van het kartageners -syndroom worden de in slijm gevangen bacteriën niet verwijderd, waardoor de luchtwegen wordt blootgesteld aan frequente acute infecties.Een kind dat aan de aandoening wordt getroffen, kan lijden aan constante sinusdruk, nasale congestie, hoesten en piepende ademhaling.Hij of zij is onderworpen aan meerdere aanvallen van bronchitis, longontsteking en verkoudheid.Na verloop van tijd kan ontsteking en irritatie van de luchtwegen leiden tot chronische longziekten en oorproblemen.

Kinderartsen kunnen het kartageners syndroom diagnosticeren door röntgenfoto's van de borst en geautomatiseerde tomografiescans van de longen te nemen.Een specialist kan besluiten om een biopsie van luchtwegweefsel en slijm te nemen om de getroffen cellen nauwkeurig te inspecteren.Met behulp van een microscoop kan de specialist duidelijk zien of de cilia abnormale bewegingspatronen vertonen.Zodra er een diagnose is gesteld, kunnen artsen de beste behandelingskuur bepalen.

Er is geen permanente remedie voor het kartageners -syndroom, hoewel kinderen kunnen leren hun risico op blootstelling aan bacteriën te verminderen en dagelijkse medicijnen te nemen om ernstige infecties te voorkomen.Patiënten met actieve infecties worden meestal voorgeschreven antibacteriële, ontstekingsremmende en hoestonderdrukkelijke medicijnen om hen te helpen symptomen te overwinnen.Als het kartageners syndroom leidt tot sinusschade of gehoorverlies, kan chirurgie nodig zijn om passages te wissen, ontstoken weefsel uit de gehoorkanalen te verwijderen en kunstmatige buizen te implanteren om een beter gehoor te bevorderen.Met behandeling en frequente controles met hun kinderartsen kunnen de meeste kinderen chronische gezondheidsproblemen vermijden en normaal leven leiden.