Wat is het syndroom van Kearns-Sayre?

Kearns-Sayre-syndroom, of KSS, is een neuromusculaire aandoening die meestal alleen mensen jonger dan 20 jaar treft. Het wordt ook vaak een oculocraniosomatische neuromusculaire ziekte genoemd met haveloze rode vezels en wordt meestal veroorzaakt door afwijkingen die in het DNA van het DNA verschijnen vanMitochondria.Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn beperkte oogbewegingen, oogleden die hangen, skeletspierzwakte, hartblok, gehoorverlies en diabetes, om er maar een paar te noemen.Deze aandoening vordert meestal langzaam, en hoewel er geen remedie is, kunnen symptomen meestal worden behandeld, zodat ze niet zo ernstig zijn.Kearns-Sayre-syndroom vermindert waarschijnlijk de levensverwachting, vooral wanneer ernstige hartproblemen aanwezig zijn, maar de morbiditeit varieert meestal afhankelijk van hoe ernstig de symptomen zijn.

Een van de eerste symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom is meestal een beperkte oogbeweging, die uiteindelijk verslechtert totdat een of beide ogen helemaal niet kunnen worden verplaatst.Ptosis, of hangende oogleden, zet vaak in, samen met pigmentretinopathie of pigmentatie in het netvlies dat het vermogen om te zien kan verminderen.Andere fysieke symptomen kunnen een korte gestalte, skeletspierzwakte en ataxie zijn, wat een aandoening is die wordt gekenmerkt door moeilijkheidscoördinerende bewegingen.

Er zijn andere symptomen van het Kearns-Sayre-syndroom die niet zo voor de hand liggend zijn, omdat ze organen betreffen.Hartproblemen zoals congestief hartfalen kunnen bijvoorbeeld lijken, naast Bradycardia, ook wel hartblok genoemd.Het hart kan dus te langzaam kloppen, waarbij vaak medicijnen of een pacemaker nodig zijn om zowel de levensverwachting als de kwaliteit van leven te verbeteren.Andere symptomen die voor anderen misschien niet duidelijk zijn, zijn dementie, diabetes, menstruatie onregelmatigheden, incidentele aanvallen en doofheid.Hoewel er geen remedie is voor het Kearns-Sayre-syndroom, kunnen de meeste artsen elk symptoom afzonderlijk behandelen.

Het begin van deze aandoening is meestal traag, omdat de symptomen aan de ene kant van het lichaam kunnen verschijnen en vervolgens naar de andere kant gaan.De meeste gevallen verschijnen bij patiënten voordat ze de leeftijd van 20 jaar bereiken, maar dit is het enige merkbare patroon, omdat deze aandoening kan optreden bij iemand, ongeacht seks of geslacht.Het is meestal een spontane mutatie, hoewel sommige gevallen zijn geërfd, dus er is geen bekende manier om deze aandoening te voorkomen.Deze aandoening kan het gevolg zijn van de verwijdering van DNA in de mitochondriën, die kleine staafachtige organellen zijn die bestaan in elk van de eukaryotische cellen van Bodys.Hun taak is om elke cel energie te leveren, maar ze regelen ook de celgroei, celdood en de cyclus van cellen in het algemeen, wat waarschijnlijk is waarom mitochondriale aandoeningen vaak zoveel delen van het lichaam beïnvloeden.