Wat is het Klinefelter -syndroom?
Klinefelters -syndroom is een veel voorkomende genetische aandoening waarbij een man wordt geboren met een extra X -chromosoom.In sommige gevallen kan meer dan één extra X -chromosoom aanwezig zijn.Deze voorwaarde wordt ook soms XXY genoemd, verwijzend naar de rangschikking van sekschromosomen bij mensen die het hebben, hoewel het klinefelters -syndroom ook de vorm van xxyy of andere configuraties kan aannemen.
De toestand werd voor het eerst beschreven in 1942 door Doctor Henry Klinefelter door Doctor Henry Klinefelter.Naar schatting heeft ongeveer één op de 500 mannen het Klinefelters -syndroom.De aandoening is aangeboren, veroorzaakt door afwijkingen in de embryonale ontwikkeling, en het kan een breed scala aan symptomen veroorzaken.Niet alle patiënten ervaren dezelfde medische problemen in samenhang met het Klinefelters -syndroom, wat het moeilijk kan maken om te herkennen.
Fysiek zijn mannen met deze aandoening meestal zwakker en enigszins groter dan hun tegenhangers, en ze kunnen enigszins androgyne verschijnen hebben, vooralrond het gezicht.Af en toe kunnen patiënten extra borstweefsel ontwikkelen en in ongeveer één op de 10 gevallen kan dit borstweefsel aanzienlijk genoeg zijn om chirurgische behandeling te aanbevelen.De aandoening veroorzaakt een afname van de productie van testosteron, wat resulteert in beperkte vruchtbaarheid, en een diagnose van Klinefelters -syndroom kan worden bereikt wanneer een paar naar een vruchtbaarheidsarts gaat om te begrijpen waarom ze problemen hebben met hun pogingen om zwanger te worden.In andere gevallen kan de aandoening op een eerdere leeftijd worden gediagnosticeerd, meestal als gevolg van de opkomst van verschillende symptomen die een arts achterdochtig maken.
Het is niet mogelijk om een xxy -man van de aandoening te genezen, maar hij kan stappen ondernemenom de effecten van het Klinefelters -syndroom op zijn leven te verminderen.Het nemen van testosteroninjecties tijdens de puberteit kan leiden tot meer conventionele fysieke ontwikkeling, bijvoorbeeld en logopedie kan helpen bij taalkwesties.Als onvruchtbaarheid een oorzaak van angst is, is het soms mogelijk om zich te voortplanten met geassisteerde methoden waarin sperma worden geëxtraheerd en gebruikt bij de bemesting van een ei.
Veel mannen met deze aandoening leiden een gezond, actieve leven, en ze kunnen totaal niet wetenvan hun ietwat ongebruikelijke chromosomen.Een diagnose met Klinefelters -syndroom is op geen enkele manier het einde van de wereld, en het resulteert vaak in vrij minimale verstoring van een levensleven.