Wat is het Kostmann -syndroom?

Kostmann -syndroom is een erfelijke ziekte waarbij het aantal bepaalde witte bloedcellen, bekend als neutrofielen, te laag is.Omdat deze witte bloedcellen mensen helpen die binnenvallende bacteriën vechten, zijn patiënten met het Kostmann -syndroom ongewoon kwetsbaar voor infecties.Zonder behandeling zouden de meeste baby's geboren met de aandoening hun eerste jaar niet overleven.Behandeling met een stof die de productie van neutrofielen stimuleert, stelt patiënten in staat om te overleven tot volwassenheid.De aandoening staat ook bekend als het Kostmanns -syndroom, de ziekte van Kostmann en ernstige congenitale neutropenie.

Patiënten met het Kostmann -syndroom erven een abnormaal gen van elke ouder.De ziekte ontwikkelt zich alleen bij mensen die twee kopieën van het gen hebben, wat betekent dat het wordt geclassificeerd als een autosomaal recessieve type toestand.Totdat ze een kind met de aandoening produceren, blijven beide ouders niet weten dat ze een gen dragen voor het Kostmann -syndroom, omdat dragers geen symptomen van de ziekte ervaren.Het abnormaal lage aantal neutrofielen dat wordt waargenomen bij mensen met het Kostmann -syndroom staat bekend als neutropenie.

Normaal begint de ziekte zijn aanwezigheid in de vroege levensjaren bekend te maken.Baby's die getroffen zijn, kunnen koorts ontwikkelen en infecties kunnen in verschillende delen van het lichaam ontstaan, zoals de huid, long of darm.Er kunnen abcessen of kookt optreden en baby's kunnen ongewoon prikkelbaar lijken.Typisch worden de geziene infecties allemaal veroorzaakt door bacteriën, en het aantal infecties veroorzaakt door schimmels en virussen is niet groter dan normaal.

De diagnose van het Kostmann -syndroom omvat het nemen van bloedmonsters en het tellen van het aantal aanwezige neutrofielen.Hoewel neutrofielenaantallen laag kunnen zijn, kan het totale aantal witte bloedcellen normaal lijken, omdat bepaalde andere witte cellen tegelijkertijd in hoeveelheid kunnen toenemen.Om deze reden worden het aantal bloedcellen in detail geanalyseerd.Een beenmergmonster kan nodig zijn om een stevige diagnose te stellen, omdat bloedcellen in het merg worden vervaardigd.Dit monster laat in het algemeen zien dat neutrofielen niet goed rijpen.

Artsen behandelen het Kostmann-syndroom door een stof te toedienen die bekend staat als granulocytkolonie-stimulerende factor.Dit moedigt het beenmerg aan om een groter aantal neutrofielen te produceren, waardoor de hoeveelheid neutrofielen in omloop worden verhoogd.Patiënten kunnen dan in staat zijn om bacteriële infecties te bestrijden.Wanneer een dergelijke behandeling niet werkt, kan een beenmergtransplantatie nodig zijn, waardoor nieuw merg de mogelijkheid biedt om normaal neutrofielen te produceren.Hoewel de behandeling het leven kan verlengen voor patiënten met het Kostmann -syndroom, hebben ze een verhoogd risico op het ontwikkelen van leukemie in vergelijking met de populatie als geheel.