Wat is de ziekte van Krabbe?

De ziekte van Krabbe is een genetische aandoening die wordt geërfd door de expressie van een autosomaal recessief genpatroon dat verantwoordelijk is voor het produceren van een dominante eigenschap.In het bijzonder is de dominante eigenschap die bij deze ziekte betrokken is de vorming van globoïde cellen, die worden gedefinieerd als cellen met meerdere kern.Deze abnormale ontwikkeling leidt tot de schade en ultieme achteruitgang van de myelineschede, de beschermende laag van veel zenuwen die ook pigmenteren aan de "witte stof" van de hersenen.Helaas, de ziekte van Krabbe, waarvoor geen remedie is, heeft meestal invloed op zuigelingen minder dan zes maanden oud, vaak met fatale resultaten.

Hoewel deze aandoening een recessief gen inhoudt, wordt de ziekte van Krabbe geclassificeerd als een lid van de familie van degeneratieve aandoeningenBekend als leukodystrofieën.Elke leukodystrofie omvat echter een ander myeline-regulerend gen, dat X-gebonden, dominant of recessief kan zijn.Ondanks dit verschil veroorzaken al deze aandoeningen direct de vernietiging van myeline en witte stof van de hersenen, alleen door een ander mechanisme.De specifieke genetische factor die betrokken is bij de ziekte van Krabbe is een mutatie van het GALC -gen, wat resulteert in een gebrek aan galactosylceramidase, een van de enzymen die nodig is om het metabolisme van het myeline te reguleren.

zoals eerder vermeld, verschijnt Krabbe -ziekte meestal bij zuigelingen, meestal tussen drieen zes maanden oud.Meestal lijken deze zuigelingen echter volkomen normaal bij de geboorte.Pas totdat een vertraging in de motorontwikkeling wordt opgemerkt dat deze aandoening kan worden vermoed.Extra symptomen van het begin zijn aanvallen en stijve ledematen.Deze symptomen kunnen gepaard gaan met problemen met het voeden met frequent braken, die vaak ten onrechte worden toegeschreven aan koliek.

In zeer zeldzame gevallen kan de ziekte van Krabbe te laat zijn en zich presenteren bij oudere kinderen en zelfs volwassenen, die meestal een langzamere progressie van de ziekte ervaren met mildere symptomen.Over het algemeen is de prognose echter slecht voor kinderen jonger dan twee jaar.In feite bezweken de meerderheid van deze kinderen voor de ziekte.Hunter Kelly, de zoon van de quarterback van de voormalige Buffalo Bill, Jim Kelly, leefde echter tot de leeftijd van acht, ondanks dat hij in de vroege kinderjaren met deze aandoening werd gesteld.Ter ere van zijn zoon vormden Kelly en zijn vrouw de Hunters Hope Foundation, een non-profit organisatie die zich toelegt op het bieden van middelen en ondersteuning aan ouders van kinderen met Krabbe-ziekte.

Behandeling voor de ziekte van Krabbe is minimaal en in het algemeen bedoeld om openlijke symptomen aan te pakken.Sommige onderzoeken wijzen echter op dat de donatie van beenmerg of navelstrengbloed (stamcellen) aan vroege ontvangers die vroeg zijn gediagnosticeerd, van enig voordeel is aangetoond.Ondertussen gaat onderzoek onder leiding van de National Institutes of Health en het National Institute of Neurological Disorders and Stroke door.Andere organisaties die naast Hunter's Hope ondersteuning en middelen bieden, zijn onder meer het Myelin Project en de United Leukodystrophy Foundation.