Wat is de ziekte van Lafora?

De ziekte van LaFora is een ongebruikelijke en fatale genetische type epilepsie die meestal in de tienerjaren begint te ontstaan.Patiënten erven deze aandoening via recessieve genen, wat betekent dat ze een kopie van het defecte gen van elke ouder nodig hebben om symptomen te ontwikkelen.Patiënten sterven meestal binnen een decennium na de diagnose omdat deze aandoening progressief is en in de loop van de tijd slechter wordt.Behandelingen richten zich op het beheren van de symptomen en het feit dat de patiënt zich meer comfortabel voelt, omdat er geen remedie beschikbaar is.

Patiënten met LaFora-ziekte ontwikkelen progressieve myoclonische epilepsie, meestal in hun tienerjaren, hoewel soms het begin van de symptomen eerder of later is.De patiënt kan hallucinaties, epileptische aanvallen, spierconvulsies en moeilijkheid met spiercoördinatie ervaren.Patiënten ontwikkelen ook dementie en kunnen ongeorganiseerd denken, slechte impulscontrole en slecht geheugen vertonen.Naarmate de ziekte vordert, zullen de symptomen van de patiënten veel erger worden.

De genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte van Lafora bevinden zich op het zesde chromosoom.Patiënten met deze ziekte ontwikkelen abnormale structuren die bekend staan als Lafora -lichamen in hun cellen.Een arts kan de structuren identificeren met behulp van een biopsie.Artsen vragen meestal om een huidbiopsie bij een patiënt met vermoedelijke ziekte van Lafora, maar het is ook mogelijk om biopten van hersenen of lever te gebruiken.Om de testresultaten te bevestigen, kan de arts enige genetische testen aanbevelen.

genetische testen kunnen ook belangrijk zijn voor de behandeling.Soms is de ziekte van LaFora het resultaat van een willekeurige genetische mutatie in plaats van een geërfde eigenschap.Als dit het geval is, kan de patiënt anders reageren op de behandeling.De arts kan behandelingen zoals anticonvulsieve medicatie, therapie aanbevelen om patiënten te helpen hun epilepsie te beheren en medicijnen om de spiercontracties aan te pakken.Patiënten met de ziekte van LaFora zullen in de loop van de tijd toenemende cognitieve stoornissen ontwikkelen en kunnen uiteindelijk ziekenhuisopname vereisen.

Wanneer een kind een diagnose van de ziekte van Lafora ontvangt, kan het voor ouders van streek zijn.Genetische testen kunnen ouders helpen bepalen of de ziekte willekeurig is of het resultaat van overerving, en ze kunnen een genetische counselor ontmoeten om hun opties te bespreken als ze dat hebben of van plan zijn om extra kinderen te krijgen.Het kan ook helpen om lid te worden van een LaFora Support Group, waar ouders de kans krijgen om advies en informatie uit te wisselen met andere ouders en patiënten.Onderzoek naar de ziekte van Lafora is aan de gang en het kan mogelijk zijn om zich in te schrijven voor klinische onderzoeken om nieuwe behandelingen te proberen zoals experimentele medicijnen die nog niet beschikbaar zijn voor leden van het grote publiek.