Wat is de ziekte van Leigh?

De ziekte van Leigh, gewoonlijk aangeduid als de ziekte van Leigh, is een zeldzame neurometabolische aandoening, een aandoening die cellen in het centrale zenuwstelsel voorkomt energie te produceren.De cellen zijn niet in staat om energie te produceren voor groeien en rijpen omdat ze niet in staat zijn om voedingsstoffen uit de bloedbaan om te zetten in een vorm van energie die door de cel als brandstof kan worden gebruikt.Omdat de cellen niet in staat zijn om de energie te produceren om te groeien en zichzelf te behouden, accumuleert energie -uitputting en beginnen de cellen te verslechteren en te sterven.Omdat de ziekte van Leigh voornamelijk toeslaat ten tijde van maximale groei mdash;Van geboorte tot vroege kinderjaren mdash;En omdat het de hersenen beïnvloedt bij een vitale periode van ontwikkeling, is de ziekte altijd fataal.

De ziekte van Leigh werd in de vroege jaren 1950 ontdekt door Dr. Denis Leigh, en op dat moment werd het een "dodelijke" ziekte genoemd, vanwege de prevalentie ervan voor dodelijke slachtoffers bij de zeer jongeren.Het wordt gekenmerkt door een snel falen van het lichaam om zich te ontwikkelen, samen met aanvallen en verlies van coördinatie.De ziekte kan ook optreden tijdens de adolescente of vroege volwassen jaren, maar wanneer dit het geval is, wordt het vervolgens subacute necrotiserende encefalomyelopathie (SNEM) genoemd.De neiging van cellulaire disfunctie wordt door veel medische specialisten gedacht om aan de moederzijde te worden geërfd, en er is gebleken dat het gekoppeld is aan mutatie van het cellulaire DNA, het genetische materiaal van een cel die wordt doorgegeven aan nieuw gecreëerde cellen.

In neurologie, een gebied van geneeskunde dat de hersenen en het zenuwstelsel bestudeert, wordt Leigh -ziekte geclassificeerd als een van de meest ernstige vormen van bekende mitochondriale ziekten veroorzaakt door defecte cel mitochondria mdash;het deel van de cel dat energie produceert.Er bestaan andere minder dodelijke vormen, afhankelijk van hoe de energieproductie van cellen wordt beïnvloed.Kleinere groepen cellen met abnormaal genetisch materiaal kunnen bestaan, waardoor mildere vormen van mitochondriale ziekten worden geproduceerd, omdat een hoger aantal normale energievroducerende cellen de ernst van de ziekte kan verminderen.Zowel zenuw- als spiercellen zijn met name onderhevig aan mitochondriale aandoeningen, vanwege hun hoge energievereisten, en de aandoening veroorzaakt door verslechterende spiervezelcellen staat bekend als mitochondriale myopathie.

De ziekte van Leigh is eigenlijk een syndroom, omdat het zowel de spieren als de hersenen beïnvloedt, en ook mitochondriale encefalomyopathie wordt genoemd.Er is geen bekende remedie voor de ziekte en de behandeling hangt af van de ernst ervan.Foodsupplementen zijn geprobeerd in een poging om stoffen te helpen vervangen die het lichaam nodig hebben die niet door de getroffen cellen kunnen worden geproduceerd.Gecombineerde vormen van natuurlijke enzymen en aminozuren mdash;zoals creatine, L-carnitine en CoQ10 supplementen mdash;zijn gebruikt, en hoewel er niet is aangetoond dat ze een medische verbetering van de mitochondriale aandoeningen hebben, worden ze algemeen beschouwd als gunstig.