Wat is Leopard Syndrome?

Luipaardsyndroom is een genetische medische aandoening met karakteristieke eigenschappen of symptomen, weergegeven door het acroniem van de aandoening.In volgorde zijn deze eigenschappen lentigines, elektrocardiografische geleidingsdefecten, longstenose, afwijkingen van de geslachtsdelen, vertraagde groei en doofheid.Elk geval van luipaardsyndroom varieert van persoon tot persoon, en sommige individuen vertonen mogelijk niet alle kenmerken die verband houden met de aandoening;Dit omvat leden van dezelfde familie, die ook verschillende luipaardsyndroomkenmerken kunnen vertonen, hoewel de aandoening genetisch is.Over het algemeen veroorzaken genmutaties een luipaardsyndroom en gaat de mutatie van ouder op kind door als een autosomale dominante toestand.Soms kan een nieuwe genmutatie echter het luipaardsyndroom veroorzaken bij personen zonder familiegeschiedenis van de aandoening.

Lentigines zijn bruine vlekken die lijken op sproeten en in veelvouden verschijnen op meestal de gezicht, nek en stam.Over het algemeen kunnen café-au-lait vlekken, vlekken lichter van kleur dan lentigines, ook op een persoon verschijnen met deze aandoening.Elektrocardiografische geleidingsdefecten verwijst naar hartproblemen zoals hypertrofische cardiomyopathie, waarin het hart worstelt om bloed te pompen.Oculair hypertelorisme, of wijd ingestelde ogen, is slechts één karakteristiek gezichtskenmerk van een individu met luipaardsyndroom.Andere kenmerken bij het syndroom zijn onder meer low-set oren en dikke lippen.

longstenose is een aandoening waarin de slagader tussen het hart en de longen vernauwt en soms hand in hand gaat met elektrocardiografische geleidingsdefecten.Afwijkingen van de geslachtsorganen betekenen dat er een defect is met de reproductieve organen, zoals niet -ingebendeerde testikels bij mannen of slecht ontwikkelde eierstokken bij vrouwen;Deze afwijkingen kunnen leiden tot verminderde vruchtbaarheid of vertraagde puberteit.Vertragende groei is een symptoom dat leidt tot een korte gestalte bij ongeveer de helft of meer van mensen met een luipaardsyndroom.Over het algemeen treedt deze langzame groei in de tijd op, omdat getroffen individuen meestal normaal zijn in lengte en gewicht wanneer ze worden geboren.Doofheid is ook een andere eigenschap van het syndroom, en is te wijten aan afwijkingen die optreden in het binnenoor.

Naast deze karakteristieke eigenschappen, zijn hier een verscheidenheid aan andere symptomen geassocieerd met luipaardsyndroom, zoals ontwikkelingsvertragingen of leerstoornissen.Omdat verschillende individuen verschillende symptomen van dit syndroom zullen vertonen en in verschillende ernst de behandeling van persoon tot persoon zal variëren.Over het algemeen omvat de behandeling van de aandoening gericht op die karakteristieke eigenschappen die beheersbaar of te behandelen zijn.Hoortoestellen kunnen bijvoorbeeld werken als een oplossing voor doofheid of gehoorverlies.