Wat is kelvertrek?

Kapaunisme is een verouderde naam voor een zeldzame medische aandoening die beter het Donohue -syndroom wordt genoemd.Dit syndroom beïnvloedt het uiterlijk van de persoon en resulteert in puntige oren, kleine gestalte en een korte levensduur.Het wordt veroorzaakt door een genetisch defect in insulinereceptoren die de groei beïnvloeden.

Voor het eerst beschreven in 1948 door Dr. W.L.Donohue, de oorzaak van kaboutering was pas bekend tot het einde van de jaren zeventig, toen werd vastgesteld dat insulinereceptoren abnormaal waren.Tegen de jaren tachtig werd een genetische oorzaak vermoed en artsen realiseerden zich dat er een recessief gen bij betrokken was.Een recessief gen is een gen dat een mutatie heeft die geen medische problemen veroorzaakt als het van slechts één ouder wordt geërfd.Als beide ouders een gemuteerde vorm van het gen hebben, kan het kind beide abnormale genen erven en de aandoening ontwikkelen.

Insulinereceptorgenen zijn betrokken bij de ontwikkeling van kabinetischheid.Gewoonlijk heeft de buitenkant van een gezonde cel een receptor waaraan insuline zich hecht.Kinderen die het syndroom hebben, kunnen geen efficiënte insulinereceptoren maken.Dit syndroom is technisch gezien een ernstige vorm van diabetes.

De bloedsuikerspiegel wordt gedeeltelijk geregeld door insuline.Als het bloed te veel insuline bevat, wordt de groei van Bodys nadelig beïnvloed.Als reactie op de abnormale insulinespiegels worden andere hormonen geproduceerd door het lichaam en kunnen ze ook de lichamelijke groei beïnvloeden.Dit onevenwichtige groeimogelijk systeem resulteert in de ongebruikelijke gezichtskenmerken en gestalte van het getroffen kind.

De ongebruikelijke naam van kabouter, eerst verbonden aan de aandoening, voortkwam uit het fysieke uiterlijk van het getroffen kind.Kleine en puntige kenmerken en brede ogen, net als een mythologische elf, zijn kenmerken van kinderen met het Donohue-syndroom.Ze zijn ook kleiner dan normaal, en vanwege de insulineverwerkingsproblemen die inherent zijn aan de ziekte, zetten ze niet aan op of ontwikkelen ze spieren op dezelfde manier als niet -getroffen kinderen.De abnormale niveaus van andere hormonen in het lichaam kunnen er ook voor zorgen dat de kinderen groter dan normale handen, voeten, borsten en seksorganen hebben.

De meeste kinderen die met deze aandoening zijn geboren, sterven voordat ze 1 jaar oud worden.De dood wordt normaal veroorzaakt door een onvermogen om voedingsstoffen uit voedsel of door infectie te absorberen.Kinderen die dit syndroom hebben en die in hun tieners leven, hebben meestal lichamelijke handicaps en mentale beperkingen.Genetische counseling is beschikbaar voor potentiële ouders die de genetische mutaties dragen, en genetische testen van de foetus vóór de geboorte is mogelijk.