Wat is het Lesch-Nyhan-syndroom?

Lesch-Nyhan-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een onvermogen om een enzym te produceren dat bekend staat als hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferasa (HGPT).Deze aandoening is X-gebonden en verschijnt alleen bij jongens, hoewel vrouwen die de aandoening dragen, enkele gezondheidsproblemen kunnen ondervinden.Net als veel andere aandoeningen die genetisch van aard zijn, is het Lesch-Nyhan-syndroom niet te genezen, hoewel de symptomen kunnen worden beheerd om de patiënt comfortabeler te maken.

Het HGPT-enzym is verantwoordelijk voor het katalyseren van een reactie die het urinezuur in het lichaam afbreekt in het lichaam.Het ontbreken van dit enzym creëert een opbouw van urinezuur, wat leidt tot neurologische problemen, gewrichtspijn en nierproblemen.De aandoening begint zich te manifesteren bij de geboorte, waarbij patiënten ontwikkelingsachterstanden en fysieke handicaps ervaren.Een van de meest onderscheidende kenmerken van het Lesch-Nyhan-syndroom is dat het onvrijwillige spierspasmen en reacties veroorzaakt die gepaard gaan met zelfminking zoals bijten, kauwen en krabben.

Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in 1964 door artsen Michael Lesch en William Nyhan.Het aangetaste gen is geïdentificeerd als het HPRT -gen.Jongens kunnen het Lesch-Nyhan-syndroom ontwikkelen wanneer hun moeders dragers zijn, of door spontane mutatie.Net als bij andere X-gekoppelde eigenschappen bij jongens, als een moeder een drager is, heeft het kind een kans van 50% om de aandoening te erven, omdat zijn moeder het getroffen X-chromosoom al dan niet kan doorgeven.Om een vrouw het Lesch-Nyhan-syndroom te laten hebben, zou haar moeder een koerier moeten zijn en haar vader zou het Lesch-Nyhan-syndroom moeten hebben;Hoewel dit technisch mogelijk is, zou het vrij ongebruikelijk zijn.

Behandeling voor het Lesch-Nyhan-syndroom is gericht op patiëntenzorg, omdat de aandoening niet kan worden genezen.Geneesmiddelen kunnen worden gebruikt om de opbouw van urinezuur te verminderen en om gedragsproblemen in verband met de aandoening te helpen beheren.De meeste patiënten hebben ondersteunende apparatuur zoals rolstoelen nodig als ze opgroeien, en omdat de aandoening gepaard gaat met fysieke achteruitgang, is de levensverwachting voor patiënten met het Lesch-Nyhan-syndroom meestal lager dan die van gezonde individuen.

Sommige dragers van Lesch-NyhanSyndroom zou op latere leeftijd jicht kunnen ontwikkelen, samen met andere aandoeningen die verband houden met het behoud van urinezuur, hoewel hun problemen veel minder ernstig zullen zijn dan die van hun zonen.Wanneer een kind een genetische aandoening wordt vastgesteld, worden ouders meestal aangemoedigd om te worden getest om te zien of ze het dragen, beide om te bepalen of de aandoening van de kind het gevolg is van een mutatie, als om te zien of er een risico is voor toekomstkinderen om de aandoening te hebben.Met de hulp van genetische testen en in vitro bemesting kunnen ouders er ook voor kiezen om selectief embryo's te implanteren, als ze besluiten om kinderen in de toekomst te krijgen.