Wat is leukodystrofie?

Leukodystrofie is een overkoepelende term die verwijst naar een familie van genetische aandoeningen waarbij allemaal myeline betrokken zijn, een vet dat zenuwcellen inhoudt.De term, afgeleid van het Grieks, betekent 'slechte groei van witte stof'.Bij patiënten met leukodystrofie wordt myeline afgebroken of niet goed groeit en ontwikkelt de patiënt zenuwstelselstoornissen.Leukodystrofieën kunnen worden gekenmerkt als centraal of perifeer, afhankelijk van het deel van het betrokken zenuwstelsel, en ze kunnen zeer ernstig zijn.

Sommige leukodystrofieën omvatten: Canavan ziekte, ataxie bij kinderen met hypomyelinering van het centrale zenuwstelsel, Alexander Disease, Refsum Disease, Pelizaeus, Pelizaeus.-Merzbacher ziekte, metachromatische leukodystrofie, cerebroteninous xanthomatosis en adrenoleukodystrofie.Sommige aandoeningen lijken gekoppeld te zijn aan etnische erfenis, zoals met metachromatische leukodystrofie en adrenoleukodystrofie bij mensen van Scandinavisch erfgoed en de ziekte van Canavan zijn Ashkenazi -joden, terwijl anderen spontaan lijken in veel verschillende populaties..In sommige gevallen betekent dit dat myeline wordt afgebroken of niet goed door het lichaam wordt gebouwd, terwijl het lichaam in andere gevallen traag kan worden om myeline te laten groeien, wat betekent dat het als het wordt afgebroken, niet wordt vervangen.Meestal beginnen patiënten gezond en ervaren ze een langzame neurologische achteruitgang die ertoe leidt dat ze worden behandeld met een neuroloog die leukodystrofie kan diagnosticeren na het uitvoeren van enkele diagnostische tests.Sommige vormen veroorzaken blindheid, doofheid en andere problemen naarmate ze vorderen.Net als andere genetische aandoeningen kan leukodystrofie niet worden genezen, omdat het een fundamentele fout in het DNA van de patiënt inhoudt, maar het kan worden beheerd.Het vroegtijdig nemen van stappen kan de kwaliteit van leven voor de patiënt verbeteren en het comfort van de patiënt verbeteren.

Mensen in populaties geassocieerd met genetische aandoeningen, waaronder leukodystrofieën, willen misschien overwegen om genetische testen te krijgen om te zien of ze gevaarlijke genen dragen.Genetische counseling is vooral raadzaam voor mensen die kinderen willen krijgen, omdat vooraf genetische testen ouders kunnen helpen geïnformeerde beslissingen te nemen en ouders kan helpen de conceptie te vermijden van een kind dat een ernstige genetische stoornis heeft zoals leukodystrofie.Paren die herhaaldelijk problemen hebben ondervonden, zijn er mogelijk ook om genetische testopties te onderzoeken om te zien of ze genen dragen die resulteren in geboorteafwijkingen die niet compatibel zijn met het leven.