Wat is lipoproteïne lipase -deficiëntie?

Lipoproteïne lipasedeficiëntie is een aandoening die een personenvermogen remt om vetten goed af te breken.Deze aandoening staat ook bekend als type 1 hyperlipoproteïneemie, chylomicroniëmie of familiale lipoproteïne -lipase -deficiëntie.Patiënten met deze ziekte hebben verhoogde niveaus van een soort vet dat triglyceriden in hun bloed wordt genoemd en hebben last van symptomen zoals buikpijn.Na de diagnose van deze aandoening te hebben gekregen, meestal op basis van het meten van de activiteit van lipoproteïne -lipase in het bloed, worden patiënten gestart met een vetarm dieet.

Patiënten met lipoproteïne -lipase -deficiëntie hebben een verminderde activiteit van het eiwitlipoproteïne -lipase (LPL), wat een chemische stof is die meestal helpt om triglyceriden af te breken zodat ze in de cellen van het lichaam kunnen worden getransporteerd.Een aantal verschillende genetische mutaties die het syndroom veroorzaken, zijn geïdentificeerd.Een afwijking in de deoxyribonucleïnezuur (DNA) die voor LPL codeert, kan de aandoening veroorzaken, net als een mutatie in apoproteïne C-II, een eiwit dat normaal helpt om de LPL te activeren.De ziekte wordt vaak op een autosomale recessieve manier overgedragen, wat betekent dat patiënten gemuteerde genen van beide ouders moeten erven om de aandoening te ontwikkelen.Neem vetten uit het bloed.Als gevolg hiervan hebben patiënten met deze aandoening extreem verhoogde niveaus van triglyceriden in hun bloedbaan.Deze hoge niveaus van vetten kunnen een aantal symptomen veroorzaken, waaronder buikpijn, huidlaesies genaamd xanthomata die subcutane accumulatie van vetten vertegenwoordigen, en terugkerende problemen met ontsteking van de pancreas, een aandoening die bekend staat als pancreatitis.Op de lange termijn hebben ze een verhoogd risico op hartaandoeningen en worden ze vaak gemonitord door artsen die gespecialiseerd zijn in cardiologie.

Diagnose van lipoproteïne lipase -deficiëntie wordt vaak gemaakt door een patiëntenbloed op LPL -activiteit te controleren.Bij andere patiënten is de diagnose gebaseerd op klinisch vermoeden, omdat patiënten op jonge leeftijd zeer hoge niveaus van triglyceriden in hun bloed zullen hebben en ook vaak last hebben van een aantal symptomen.Zodra een persoon is gediagnosticeerd met deze aandoening, worden andere familieleden meestal geadviseerd om hun nuchtere triglyceride -bloedconcentraties te controleren om te zien of ze ook verhoogde niveaus hebben.

De steunpilaar van de behandeling voor patiënten met lipoproteïne lipasedeficiëntie is voor hen om een te behoudenZeer weinig vet dieet, waarbij veel experts een dagelijkse consumptie van minder dan 20 gram vet aanbevelen.De patiëntentriglycerideniveaus worden routinematig gecontroleerd om ervoor te zorgen dat niveaus niet te hoog worden, omdat hoge concentraties een aanval van pancreatitis kunnen veroorzaken.Patiënten wordt ook geadviseerd om te voorkomen dat stoffen worden geconsumeerd die een verhoging van triglycerideniveaus kunnen veroorzaken, waaronder oestrogeenbevattende medicijnen en alcohol.