Wat is het Lobstein -syndroom?

Lobstein -syndroom, ook bekend als brosse botziekte en osteogenese imperfecta, is een aandoening waarbij een botten van individuen zeer kwetsbaar worden.Een genetische aandoening, de ernst van het Lobstein -syndroom varieert, aangezien er acht soorten Lobstein -syndroom bestaan.De ziekte, vaak gekenmerkt door blauwe getinte ogen, meerdere botbreuken en gehoorverlies, treft jaarlijks meer dan 20.000 mensen in de Verenigde Staten.Hoewel er geen remedie bestaat, kan een persoon met de aandoening nog steeds een productief leven leiden.

Een aangeboren ziekte, Lobstein -syndroom is het resultaat van veel genen die verantwoordelijk zijn voor collageen mdash;een bouwsteen voor het maken van bot mdash;Werkt niet correct, wat leidt tot fragiele botten.Een kind erft vaak defecte genen van één ouder en in sommige gevallen is de toestand het resultaat van het gen dat afbreekt na het concept van een kind.Een persoon met het Lobstein -syndroom loopt het risico het defecte gen en de ziekte aan zijn nakomelingen door te geven.Ongeveer 15 procent van de gevallen van het syndroom wordt veroorzaakt door recessieve mutatie wanneer beide ouders het recessieve gen dragen.

Symptomen van osteogenese imperfecta kunnen mild of ernstig zijn, afhankelijk van de persoon.Een persoon met brosse botziekte heeft meestal losse gewrichten en platte voeten.De aandoening zorgt er ook voor dat een individu een driehoekig gezicht ontwikkelt, kort van gestalte is en misvormde botten heeft.Bovendien kan het syndroom ervoor zorgen dat een persoon fragiele tanden, ademhalingsaandoeningen, een oneven gevormde ribbenkast en gehoorverlies kan ontwikkelen in een personen 20 of 30s.Een persoon met brosse botziekte kan ernstigere symptomen hebben, waaronder gebogen benen en armen en kromming van de wervelkolom.

Hoewel er geen remedie bestaat, kan het Lobstein -syndroom worden gecontroleerd.De behandeling wil de symptomen minimaliseren of beheersen en de botmassa en spierkracht verbeteren.Personen met het syndroom ondergaan vaak fysiotherapie en blijven actief door lichaamsbeweging.Wandelen en zwemmen zijn veel voorkomende fysieke activiteiten voor mensen met de aandoening, omdat die oefeningen minimale kansen hebben om botbreuken te veroorzaken.Personen met het syndroom kunnen ook gewicht behouden door andere activiteiten die botmassa bevorderen, zoals gezond eten, afzien van roken en het verminderen van alcohol en cafeïne -inname.

Mensen met het Lobstein -syndroom beheren meestal de toestand door de neiging te hebben tot gebroken botten en tandheelkundige procedures te ondergaan om brosse tanden te repareren.Personen met ernstiger vormen van de aandoening kunnen vaak mobiele apparaten zoals rolstoelen of beenbeugels gebruiken.In sommige gevallen worden metalen staven bij patiënten in lange botten ingebracht om de botten te verbeteren en afwijkingen te corrigeren.