Wat is macrostomia?

Macrostomia, ook bekend als Tessier No, 7 en transversale gezichtsscherpe, is een genetische misvorming van de huid, spier en weefsel rondom de mond.Deze craniofaciale afwijking is aanwezig bij de geboorte en het best behandeld kort daarna, omdat dit type spleet spraak en taalontwikkeling ernstig kan vertragen.Hoewel macrostomia zeldzaam is, is het meestal aanwezig in een genetische ziekte die bekend staat als het Aquarepharon Macrostomia -syndroom (AMS).

Macrostomie, wat letterlijk "abnormale grootheid van de mond" betekent, komt voor in een van elke 80.000 geboorten.Het is goed voor een van de 200 gezichtsplanten en is meestal het meest voor de hand liggend wanneer een kind lacht of huilt, omdat de ontbrekende spier en het weefsel duidelijk worden naarmate het gezicht zich uitstrekt.De meest voorkomende behandeling voor deze vervorming is myoplastiek, of plastische chirurgie van de spieren en andere corrigerende gezichtsprocedures die het meest succesvol zijn als ze kort na de geboorte worden uitgevoerd.Zijkant van de mond en het gezicht wordt aangetast.Van zijschouden op de gezichtsbehandeling komen de meeste voor aan de linkerkant van het gezicht.Een nog zeldzamere vorm van macrostomie is een bilaterale spleet, die beide zijden van de mond en het gezicht beïnvloedt.Hierdoor kan een kind vaak een masker lijken te dragen of twee gezichten te hebben.Deze gevallen vereisen corrigerende chirurgie zo snel mogelijk, omdat kinderen met bilaterale macrostomie vaak extreme moeite hebben met eten of helemaal niet kunnen eten.

Deze craniofaciale afwijking maakt vaak deel uit van de grotere AM's.Deze genetische aandoening is buitengewoon zeldzaam en omvat misvervormingen van het hoofd, het gezicht, de buikwand, de tepels, vingers, geslachtsdelen en huid.Naast het hebben van een laterale of bilaterale spleet, hebben kinderen met AMS vaak weinig tot geen oogleden, wimpers en wenkbrauwen.Hoewel corrigerende chirurgie wordt gebruikt om AM's te behandelen voor zowel de gezichtsverschillen als andere afwijkingen, zijn de kansen op mentale retardatie met AMS extreem hoog.

Hoewel uiterlijk een zorg is voor patiënten met macrostomie, de daaropvolgende spraakvertragingen en leerstoornissen geassocieerd met die geassocieerd met dieVertragingen zijn de grootste zorg voor zowel artsen als ouders.Chirurgie zal niet gegarandeerd het probleem corrigeren, maar in de meeste gevallen verbetert het macrostomie dramatisch.Daarom is corrigerende chirurgie die op de vroegst mogelijke tijd wordt uitgevoerd de beste behandeling voor deze patiënten en biedt hun beste kans om normaal te groeien en te ontwikkelen.