Wat is het Maffucci -syndroom?

Maffucci -syndroom, ook bekend als osteochondromatosis, is een zeldzame aandoening waarbij getroffen patiënten meerdere enchondromen ontwikkelen, die goedaardige tumoren zijn van het kraakbeen in de buurt van de botten.Ze ontwikkelen bovendien misvormingen van bloedvat genaamd angiomen of hemangioendotheliomen.De redenen waarom patiënten dit syndroom ontwikkelen, zijn onbekend, hoewel wordt beschouwd als een genmutatie als een mogelijke oorzaak.Patiënten kunnen een aantal complicaties ervaren door deze ziekte te hebben, waaronder botbreuken, achtergebleven groei en botkanker.

De reden waarom patiënten Maffucci -syndroom ontwikkelen is niet goed begrepen.Het lijkt sporadisch in de bevolking en treft zowel mannen als vrouwen.Hoewel wordt vermoed dat een genmutatie de reden is waarom mensen het syndroom ontwikkelen, is geen specifiek gen geïdentificeerd als de oorzaak.Eerdere onderzoek suggereerde aanvankelijk dat mutaties in genen die betrokken zijn bij de werking van het parathyroïde hormoon (PTH), een stof die belangrijk is bij het reguleren van calciumspiegels in het bloed, de symptomen met dit syndroom kunnen veroorzaken.Het verband tussen Maffucci -syndroom en PTH is echter niet geverifieerd.

symptomen van het Maffucci -syndroom ontwikkelen zich meestal vroeg in het leven.Enkele van de eerste tekenen van het hebben van de ziekte zijn de groei van enchondromen in het hele lichaam, die goedaardige tumoren zijn die bestaan uit kraakbeen.Ze worden voor het eerst gevonden in de handen, voeten en in de lange botten van de armen.Een ander belangrijk symptoom bij getroffen patiënten is de ontwikkeling van hemangioendotheliomen, die abnormale gezwellen zijn van bloedvaten die onder het oppervlak van de huid verschijnen.De meerdere enchondromen die zich vroeg in het leven ontwikkelen, kunnen skeletmalformaties veroorzaken omdat ze de normale groei van de botten beperken.Sommige patiënten ontwikkelen zelfs dwergachtige als gevolg van deze geremde botgroei.Terwijl de enchondromen de normale structuur van het bot verstoren, hebben patiënten een verhoogd risico op botfracturen.Patiënten moeten regelmatig opvolgen met artsen die gespecialiseerd zijn in kankers van het bot voor screeningdoeleinden, vanwege hun hoge risico op het ontwikkelen van dit soort maligniteit.Bovendien moeten patiënten worden gecontroleerd en behandeld voor eventuele breuken die ze ontwikkelen.

Veel patiënten worden verkeerd gediagnosticeerd met ollier -ziekte voordat ze de juiste diagnose van het Maffucci -syndroom krijgen.Dit gebeurt omdat patiënten met beide aandoeningen meerdere enchondromen ontwikkelen.Patiënten met de ziekte van Ollier ontwikkelen daarentegen niet het abnormale bloedvatgroei dat kenmerkend is voor het Maffucci -syndroom.