Wat is kwaadaardige hyperthermie?

Maligne hyperthermie (MH), ook bekend als malignant hyperthermia -syndroom (MHS), is een zeldzame genetische aandoening die zich presenteert na de toediening van een algemene verdoving.Behandeling voor deze potentieel fatale toestand is gericht op de onmiddellijke verlichting van episodische symptomen om complicaties te voorkomen die orgaanschade en verminderde hersenfunctie kunnen omvatten.Als het onbehandeld blijft, kunnen kwaadaardige hyperthermie leiden tot orgaanfalen en voortijdige dood.

Personen met kwaadaardige hyperthermie ervaren een negatieve fysiologische reactie op de toediening van bepaalde algemene verdovingsmiddelen, zoals desfluraan, methoxyfluraan en sevofluraan.Over het algemeen toegediend als een inhalator, kan een dergelijke anesthetica een verhoogde of onregelmatige hartslag veroorzaken zodra de medicijnen het systeem van het individu binnenkomen.In de meeste gevallen wordt de bijwerkingen pas ontdekt nadat de verdoving is gegeven.Sommige personen met kwaadaardige hyperthermie kunnen een extreem hoge temperatuur ontwikkelen na anesthetische toediening die de onmiddellijke toepassing van koelmaterialen vereist om hun koorts te verlagen en hersenschade te voorkomen.Aanvullende tekenen van MH omvatten de stijfheid van de spieren en urinegleuring als gevolg van een verminderde nierfunctie.

Velen die deze ernstige aandoening ontwikkelen, hebben een familiegeschiedenis van de aandoening of door anesthetica geïnduceerde dood.Degenen bij wie MHS wordt vastgesteld, hebben over het algemeen ten minste één ouder die drager is voor de ziekte.Personen met MH bezitten een genetische celmutatie die de onbeperkte afgifte van calcium en kalium veroorzaakt wanneer hij of zij wordt blootgesteld aan bepaalde anesthetische geneesmiddelen of, in sommige gevallen, fysiologische stress zoals geïnduceerd door extreme temperaturen of extreme fysieke spanning.

De snelle afgifte van calcium uit de spieren tijdens een MH -aflevering veroorzaakt in wezen spieraanbod en verstijving terwijl de energie wordt uitgeput die nodig is voor de juiste spierfunctie.Verloren cellulaire energie veroorzaakt het begin van spierbederf en de niet -gereguleerde afgifte van kalium in de bloedbaan.De introductie van kalium wordt verder verergerd door het verlies van myoglobine -pigmentatie die wordt vrijgegeven door de rottende spierweefsels.De combinatie van de twee beïnvloedt een negatieve invloed op de cardiovasculaire en nierfunctie.

Als een individu wordt vermoed dat de genetische mutatie verantwoordelijk is voor kwaadaardige hyperthermie of zich bewust is van een familiegeschiedenis, kan hij of zij genetische testen ondergaan om de aanwezigheid van de ryanodine te verifiëren om de aanwezigheid van de ryanodine te verifiërenReceptor 1 (RYR1) -gen dat verantwoordelijk is voor de presentatie van MH.Hoewel de aandoening meestal wordt gediagnosticeerd na de toediening van een verdovingsmiddel, zijn er tests die kunnen worden toegediend om de toestand van het individu te evalueren na zijn of haar MH -aflevering.Een urinemyoglobine kan worden uitgevoerd om de toestand van de spieren te evalueren en te controleren op elke verslechtering zoals aangegeven door de aanwezigheid van myoglobine in de urine.Bovendien kan een metabolisch panel worden uitgevoerd om de lever- en nierfunctie van het individu te evalueren.

Behandeling voor MH is volledig afhankelijk van symptoompresentatie en ernst.De meeste personen presenteren een extreem hoge temperatuur die onmiddellijke maatregelen vereist om deze te verminderen om permanente orgaanschade te voorkomen.In dergelijke gevallen kan een koele handdoek of deken over het individu worden geplaatst om zijn of haar lichaamstemperatuur te verlagen.Spierverslappings- en zenuwblokkeermedicijnen, zoals dantroleen en bètablokkers, kunnen worden toegediend om spierspasmen te verlichten en het hartritme van het individu te reguleren.Aanvullende vloeistoffen kunnen intraveneus worden toegediend om uitdroging te voorkomen en de juiste orgaanfunctie te ondersteunen.

Maligne hyperthermie -afleveringen kunnen worden voorkomen door bewustzijn over iemands medische geschiedenis van het gezin.Degenen met familieleden die zijn gediagnosticeerd met MHS of stierven als gevolg van complicaties in verband met deze aandoeningmoet hun arts informeren.Er zijn verdovingsmiddelen die kunnen worden toegediend in aanwezigheid van kwaadaardige hyperthermie die volledig veilig zijn en geen MH -aflevering zullen veroorzaken, zoals vecuronium, stikstofoxide en propofol.