Wat is Malonyl-Coa?

Malonyl-CoA is een vetzuurvoorloper die erg belangrijk is in de regulatie van het lichaam van vetzuurmetabolisme.Het is noodzakelijk voor de functie van een enzym dat bekend staat als malonyl-CoA decarboxylase .Een genetisch tekort aan dit enzym kan resulteren in een zeer zeldzame aandoening die bekend staat als malonyl-CoA decarboxylase-deficiëntie.

Het menselijk lichaam verkrijgt vetzuren zowel uit voedingsbronnen als van vetzuurbiosynthese.Deze verbindingen zijn nodig om te worden afgebroken als energiebronnen, als componenten van cellulaire structuren zoals membranen en als hormonen.Overmatige hoeveelheden koolhydraten en eiwitten in iemands dieet kunnen gemakkelijk worden omgezet in vetzuren.Indien nodig voor energie, worden de vetzuren vervolgens gemakkelijk afgebroken.

Het metabolisme van vetzuren omvat cofactors mdash;Niet-eiwitcomponenten die losjes binden aan een enzym, waardoor het een co-enzym is.COA is het co -enzym dat wordt gebruikt bij de synthese van vetzuren.Het essentiële controlepunt in de biosynthese van vetzuren is de productie van malonyl-CoA.Dit co-enzym wordt geproduceerd door de toevoeging van koolstofdioxide aan acetyl-CoA.De rol van malonyl-CoA in biosynthese van vetzuur is om groeiende vetzuurketens te bieden met twee eenheden koolstof.

Wanneer vetzuren nodig zijn voor energie, vindt de omgekeerde reactie plaats onder sommige omstandigheden.Acetyl-CoA kan worden gebruikt bij de energieproductie.Malonyl-CoA decarboxylase katalyseert de afbraak van malonyl-CoA, in acetyl-CoA en koolstofdioxide.Mutaties in het gen voor dit enzym veroorzaken malonyl-CoA decarboxylase-deficiëntie.Dit verstoort vetzuurmetabolisme in het lichaam.

Met deze aandoening kunnen vetzuren niet langer worden omgezet in energie.Dit kan leiden tot lage bloedsuiker, ook bekend als hypoglykemie.Een gebrek aan energie van vetzuren vormt een bepaald probleem voor hartspier, die sterk afhankelijk is van deze verbindingen als een bron van energie.Er is ook een opbouw van vetzuurafbraakproducten, die bijdragen aan andere symptomen.

Deze aandoening manifesteert zich in de vroege kinderjaren, bijna altijd met vertraagde ontwikkeling.Aanvullende symptomen zijn aanvallen, braken, diarree en zwakke spierspanning.Een veel voorkomende zwakheid is verzwakt en vergroten van de hartspier.Experts suggereren dat een vetrijk, koolhydraatarm dieet een deel van de symptomen van deze aandoening zou kunnen verminderen. Om dit enzymtekort te erven, moet een persoon een kopie van een defect gen van elke ouder erven.Een drager met slechts één kopie van een defect gen vertoont meestal geen symptomen.Het vereist twee kopieën van defecte genen om een decarboxylase -deficiëntie te erven.Gelukkig is dit een uiterst zeldzame aandoening.Vanaf 2010 zijn er minder dan 30 gevallen gemeld.