Wat is ahornsiroop urineziekte?

Urineziekte van ahornsiroop (MSUD) is een genetische aandoening die voorkomt dat het lichaam aminozuren correct verwerkt.Aminozuren worden beschouwd als de bouwstenen van eiwitten en zijn essentieel voor levensfuncties.Deze ziekte kan pasgeboren baby's binnen enkele maanden doden, zo niet goed behandeld met een levenslang beperkend dieet.Met een consistente behandeling zal het kind een lang en relatief gezond leven leiden.

Urineziekte van ahornsiroop wordt zo genoemd omdat het vaak wordt gekenmerkt door een zoete geur vergelijkbaar met ahornsiroop in de urine van zijn slachtoffers.MSUD wordt ook ketoaciduria met vertakte keten genoemd, omdat het de alfa-ketoacid dehydrogenase-complex (BCKD) van de vertakking is dat ontbreekt in de lijdende lichamen.Dit is wat de opbouw van aminozuren met vertakte keten veroorzaakt, evenals hun giftige bijproducten in hun bloed en urine.

Dit is een erfelijke aandoening, en dus is het aanwezig bij de geboorte.Het is ook een recessieve aandoening, wat betekent dat de ziekte aanwezig kan zijn in de genetische make -up van een kind zonder dat de ziekte aanwezig is.Recessieve genen moeten aanwezig zijn in beide ouders genetische make -up om door te geven.Dit maakt het vrij zeldzaam.Het is mogelijk dat beide ouders deze ziekte niet hebben, maar toch de eigenschap doorgeven aan hun kind.De enige manier om MSUD te voorkomen, is door genetische counseling voordat je een kind bedenkt.

msud is een zeer zeldzame aandoening, meestal gediagnosticeerd in de kindertijd.De ziekte wordt gekenmerkt door slecht voeding en overmatig braken, evenals de veelbetekenende geur in de urine van de zuigelingen.Degenen die de ziekte hebben, zijn ook ongebruikelijk lethargisch en ervaren ontwikkelingsvertragingen.Slachtoffers kunnen ook aanvallen, coma's en neurologische schade ervaren naarmate de ziekte vordert, vooral als het vereiste dieet niet goed wordt gevolgd.

Sommige staten vereisen dat alle pasgeborenen bij de geboorte worden getest op ahornsiroop urineziekte.In andere staten wordt niet getest, tenzij specifieke symptomen worden waargenomen.Eenvoudige testen kunnen worden uitgevoerd met een bloedtest.De hoeveelheid aminozuren met vertakte keten in het bloedmonster wordt gemeten om te bepalen of verdere genetische tests nodig zijn.Genetische testen zijn veel meer diepgaand kan worden gedaan door het DNA van het kind in kaart te brengen om te bepalen of hij of zij twee recessieve genen draagt.

De belangrijkste behandeling voor urineziekte van ahornsiroop is via dieet.Het dieet van het kind moet beperkte leucine, isoleucine en valine bevatten, omdat dit de aminozuren van de vertakkingsketen zijn die het kind niet zal kunnen verwerken.Toch moet het dieet nutritionaal in evenwicht zijn.Eiwitten zijn nodig voor groei, ontwikkeling en algemene goede gezondheid.Degenen die lijden aan urineziekte van ahornsiroop, moeten eiwitsupplementen gebruiken om een gezonde levensstijl te behouden en vaak regelmatig overleg met diëtisten.