Wat is het Maroteaux Lamy -syndroom?

Maroteaux Lamy -syndroom is een zeldzame genetische metabole aandoening die is vernoemd naar de Franse artsen die voor het eerst de aandoening hebben beschreven.Enkele van de meest voorkomende symptomen geassocieerd met het Maroteaux Lamy -syndroom omvatten vertraagde groei, gewrichtsstijfheid en botafwijkingen.Hartziekten en de aanwezigheid van hernia's komen ook vaak voor bij mensen met deze aandoening.Hoewel er geen remedie is voor deze medische aandoening, kan enzymvervangingstherapie nuttig zijn om de ziekte te beheren.Alle geïndividualiseerde vragen of zorgen over het Maroteaux Lamy -syndroom moeten worden besproken met een arts of een andere medische professional.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een recessief gen, wat betekent dat beide ouders een drager moeten zijn voor het gen dat verantwoordelijk is voor het Maroteaux Lamy -syndroom.Het is mogelijk om een drager te zijn voor het defecte gen zonder daadwerkelijk de toestand zelf te hebben.Een kind geboren uit ouders die beide dit defecte gen dragen, heeft een op de vier kans om de aandoening te ontwikkelen.

De symptomen van het Maroteaux Lamy -syndroom zijn allemaal fysiek van aard, omdat intellect meestal niet wordt beïnvloed.Een van de eerste tekenen dat iets niet helemaal normaal is, is een vertraagde vermogen om te leren lopen.Aanvullende tests kunnen beperkte gewrichtsbeweging en afwijkingen onthullen met betrekking tot de vorm van sommige botten, met name die van de wervelkolom.In de meer ernstige gevallen kan de buik aanzienlijk uitsteken.

Veel mensen met het Maroteaux Lamy -syndroom worden op een bepaald moment gediagnosticeerd met een hernia, of een uitsteeksel van een deel van de darm door de buikwand.Chirurgie is meestal nodig om de hernia te repareren om potentieel levensbedreigende complicaties te voorkomen.Hartaandoeningen of andere hartproblemen komen zeer vaak voor, omdat de meerderheid van degenen die met deze aandoening worden vastgesteld, een vorm van hartstoringen zal ontwikkelen, meestal met ten minste één defecte hartklep.Chirurgische interventie kan nodig zijn om schade aan het hart te herstellen, hoewel deze behandelingsmethode meestal zoveel mogelijk wordt uitgesteld vanwege de risico's die verband houden met hartchirurgie,

Er is geen remedie voor het Maroteaux Lamy -syndroom en de behandeling is gerichtbij het verlichten van specifieke symptomen.Potentieel ernstige problemen zoals hartproblemen of de ontwikkeling van hernia's vereist meestal chirurgische interventie.Ondersteunende apparaten zoals beugels, krukken of rolstoelen kunnen worden gebruikt in een poging om de mobiliteit en onafhankelijkheid te vergroten.Andere symptomen worden behandeld op een as-neded basis, waardoor duidelijke en frequente communicatie met de toezichthoudende arts erg belangrijk is.