Wat is het Marshall -syndroom?

Marshall -syndroom is een genetische aandoening die gehoorverlies en aandoeningen van de ogen, gewrichten en gezichtsstructuren kan veroorzaken.Het is met name vergelijkbaar met het stickler -syndroom, een andere genetische aandoening die gehoorverlies veroorzaakt naast problemen van de ogen, gewrichten en gezichtsstructuren.Sommigen geloven dat de twee aandoeningen in feite dezelfde aandoening kunnen zijn.Beide aandoeningen beïnvloeden het bindweefsel, een vezelachtig weefseltype dat ondersteuning en structuur biedt voor andere weefsels en organen in het lichaam.Er is geen remedie voor het syndroom, maar veel verschillende behandelingen en levensstijlveranderingen zijn mogelijk om het gemakkelijker te maken om mee te leven, vooral als het vroeg genoeg wordt geïdentificeerd.

Genetisch is het Marshall -syndroom een autosomale dominante aandoening, wat betekent dat het wordt geërfdOp een niet-SEX-chromosoom en dat slechts één allel die voor de aandoening codeert, nodig is voor expressie.Het niveau waarop het Marshall -syndroom tot expressie wordt gebracht, varieert echter aanzienlijk, en niet iedereen met het gen voor de aandoening ervaart dezelfde omstandigheden en symptomen.Deze variantie kan zelfs plaatsvinden binnen families;Een vader met zeer milde symptomen kan een zoon hebben met zeer ernstige symptomen.Gezinnen die zich bewust zijn van de genetische aanleg voor de ziekte, kunnen hun kinderen op jonge leeftijd laten testen, zodat ze, als ze de aandoening hebben, vroeg in het leven een passende behandeling en therapie kunnen krijgen.gehoorverlies.Dit gehoorverlies komt meestal voorop in de hogere frequenties.In sommige gevallen kan gehoorverlies vanwege de aandoening in de loop van de tijd slechter worden.

Hoewel het Marshall -syndroom verschillende verschillende oogproblemen kan veroorzaken, is bijziendheid verreweg de meest voorkomende.Bijziendheid, ook bekend als bijziendheid, is een brekingsoogfout waarbij licht het oog onjuist binnenkomt en ervoor zorgt dat verre objecten vervaagd lijken.Cataract is ook relatief gebruikelijk bij het Marshall -syndroom.Vrijwaardig netvlies is een ander mogelijk oogprobleem geassocieerd met de aandoening, maar het komt vaker voor bij mensen met het stickler -syndroom.

Marshall -syndroom beïnvloedt ook de gewrichten en veroorzaakt hyperextensibiliteit of dubbele gewrichtheid.Later in het leven leidt dit tot pijn en stijfheid en uiteindelijk artritis.Gezichtsstructuur is ook gewijzigd bij mensen met het Marshall -syndroom.Degenen met de aandoening kunnen een korte, omgekeerde neus, grote ogen, een plat middengezicht, prominente voortanden of een verscheidenheid aan andere gezichtsafwijkingen hebben.Individuen kunnen ook kort zijn van gestalte vanwege de aandoening.