Wat is het McCune-Albright-syndroom?

Het McCune-Albright-syndroom is een ziekte met een genetische basis.Deze gezondheidstoestand kan de kleur van de huid beïnvloeden en een negatieve invloed hebben op het juiste ontwikkelingsbotweefsel.In extreme gevallen kan het McCune-Albright-syndroom het begin van het gigantisme veroorzaken, een aandoening waarin de skeletstructuur groeit verder dan een normaal bereik.

Hoewel de ziekte de neiging heeft geassocieerd te worden met vrouwen en vaak wordt aangehaald als de reden voor het optreden van voortijdige menstruatie bij jonge meisjes, kan het McCune-Albright-syndroom ook bij mannen optreden.In beide gevallen kunnen jongeren van beide geslachten het vroege uiterlijk van lichaamshaar ervaren, met name in de onderarm- en schaamtegebieden.Meisjes kunnen borsten beginnen te ontwikkelen voordat ze de leeftijd van tien bereiken.Zowel jongens als meisjes zullen gevoeliger zijn voor gebroken botten.

Er zijn verschillende symptomen geassocieerd met de aanwezigheid van het McCune-Albright-syndroom.De meest voorkomende is het verschijnen van vlekken op de huid.Deze vlekken zijn meestal onregelmatig van vorm en verschijnen meestal in patches op de achterkant, hoewel ze in andere gebieden kunnen.Bekend als café-au-lait vlekken, kunnen de vlekken licht ongemak veroorzaken, hoewel ze zelden pijnlijk worden.

Andere veel voorkomende symptomen van het McCune-Albright-syndroom omvatten de ontwikkeling van littekenweefsel op de skeletstructuur.De opbouw van extra weefsel op de botten kan tegen zenuwuiteinden drukken en veel pijn veroorzaken.De druk op het zenuwstelsel kan het gezichtsvermogen beïnvloeden.Indien niet behandeld, kan blindheid het gevolg zijn.Op dezelfde manier kan abnormale botgroei problemen veroorzaken met het gehoor, tot en met volledige doofheid.

Momenteel is er geen bekende remedie voor het McCune-Albright-syndroom.Behandelingen worden meestal gericht op het beheer van de door de ziekte gecreëerde aandoeningen.Het gebruik van medicijnen die bedoeld zijn om een onbalans van oestrogeen in het lichaam, zoals testolacton, te corrigeren, blijkt bijvoorbeeld vaak effectief te zijn in het afhouden van voortijdige ontwikkeling.

Het McCune-Albright-syndroom is geen overdraagbare ziekte.Er lijkt geen bewijs te zijn dat de ziekte is geërfd van vorige generaties in de familielijn.De meeste medische professionals zijn het erover eens dat de ontwikkeling van de ziekte een sporadische gebeurtenis is die plaatsvindt in de baarmoeder wanneer een mutatie van het GNAS1 -gen plaatsvindt.De mutatie zal aanwezig zijn in een aantal cellen van het lichaam en verschillende symptomen van de ziekte veroorzaken.

Niet alle personen met het McCune-Albright-syndroom zullen een compleet scala aan symptomen ervaren.Zelfs in de context van de symptomen die zich manifesteren, kan de ernst overal tussen milde tot uitgesproken tot uitgesproken vallen.Artsen zijn vaak in staat om met de patiënt samen te werken en manieren te identificeren om de aandoening te beheren, zodat de patiënt een uitstekende kans heeft om een normaal en gezond leven te leiden.